SNX7 (sorting nexin 7)
- symbol:
- SNX7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p21.3
- gene_family:
- Sorting nexins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51375
- ensembl gene id:
- ENSG00000162627
- ucsc gene id:
- uc010ouc.3
- refseq accession:
- NM_001364903
- hgnc_id:
- HGNC:14971
- approved reserved:
- 2001-04-10
SNX7（Sorting Nexin 7）属于分选连接蛋白家族（Sorting Nexin family，SNXs家族），该家族成员均含有PX（Phox homology）结构域，负责结合磷脂酰肌醇（一种细胞膜脂质），参与细胞内囊泡运输和蛋白质分选过程。SNX7的生物学功能主要与内体（endosome）膜动力学相关，它通过调控内体到高尔基体或溶酶体的物质转运，影响细胞信号传导、受体降解及营养摄取等。其表达产物（蛋白质）通常与其他SNX成员（如SNX1/2）形成复合物，共同参与膜变形和 cargo（运输货物）分选。该基因的作用位点集中在早期内体（early endosome）和晚期内体（late endosome），通过PX结构域锚定膜磷脂PtdIns3P（磷脂酰肌醇-3-磷酸），而C端的BAR（Bin/Amphiphysin/Rvs）结构域则介导膜曲率感知和重塑。SNX7突变可能导致内体运输障碍，例如影响EGFR（表皮生长因子受体）等受体的循环或降解，进而干扰细胞增殖或代谢。研究发现，SNX7缺失可能加剧神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）中β-淀粉样蛋白的积累，因其参与APP（淀粉样前体蛋白）的转运调控。若SNX7过表达，可能扰乱内体稳态，导致溶酶体功能异常或自噬缺陷；而低表达则可能削弱受体回收效率，影响胰岛素信号通路等代谢过程。SNX基因家族的共性包括：依赖PX结构域靶向特定膜区室，多数成员具有BAR或其它蛋白相互作用域（如SH3），共同协调膜运输、细胞迁移和免疫应答。目前SNX7在癌症中的角色尚不明确，但部分SNXs成员（如SNX10）与肿瘤转移相关，提示其潜在调控价值。术语注释：内体（endosome）是细胞内负责分选物质的膜结构；BAR结构域可感知膜弯曲；PtdIns3P是一种调控膜身份的磷脂信号分子。
This gene encodes a member of the sorting nexin family. Members of this family contain a phox (PX) domain, which is a phosphoinositide binding domain, and are involved in intracellular trafficking. This protein does not contain a coiled coil region like some family members, and its exact function is unknown. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 11. [provided by RefSeq, Jun 2010]
该基因编码分拣连接蛋白家族的一个成员。这个家族的成员包含PHOX（PX）域，这是一个磷酸肌醇结合域，并参与胞内运输。该蛋白质不包含像一些家族成员一个卷曲螺旋区域，和它的确切功能尚不清楚。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2010年6月提供] 11号染色体
基因本体信息
SNX7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNX7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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