SNX31(Sorting Nexin 31)属于分选连接蛋白(Sorting Nexin,SNX)家族,该家族成员通常含有PX(Phox homology)结构域,参与细胞内囊泡运输和膜动力学调控。SNX家族蛋白通过与磷脂酰肌醇结合,在细胞内膜运输、蛋白质分选和信号转导中发挥关键作用。SNX31的PX结构域使其能够结合特定的磷脂酰肌醇,从而定位到内体膜上,参与内吞途径和受体循环。SNX31在多种组织中表达,尤其在神经系统和免疫系统中可能具有重要功能。研究表明,SNX31可能参与神经突触的可塑性和免疫细胞的信号传导,但其具体生物学功能仍需进一步研究。若SNX31发生突变,可能导致其膜定位或蛋白质相互作用能力受损,进而影响内体运输和受体循环,可能与神经退行性疾病或免疫功能障碍相关。SNX31过表达可能扰乱内体运输平衡,导致受体异常积累或降解,影响细胞信号传导;而表达降低则可能损害内体功能,影响突触传递或免疫应答。目前关于SNX31与疾病的直接关联研究较少,但SNX家族其他成员(如SNX27)的异常与阿尔茨海默病和帕金森病等神经疾病有关,提示SNX31可能也具有类似作用。SNX基因家族的共性包括PX结构域介导的膜结合能力、参与内体运输和蛋白质分选,部分成员还含有BAR结构域,参与膜变形和囊泡形成。SNX31的功能研究仍处于早期阶段,未来可能揭示其在神经系统和免疫系统中的更具体作用及与疾病的关联。
None
无
SNX31基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNX31基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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