SNURF (SNRPN upstream open reading frame)
- symbol:
- SNURF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8926
- ensembl gene id:
- ENSG00000273173
- ucsc gene id:
- uc001ywu.4
- refseq accession:
- NM_005678
- hgnc_id:
- HGNC:11171
- approved reserved:
- 1999-01-07
SNURF（Small Nuclear RiboNucleoprotein Polypeptide F）是一个编码小核核糖核蛋白（snRNP）组分的基因，属于U1 snRNP复合体的核心蛋白家族。该基因家族主要负责pre-mRNA剪接（pre-mRNA splicing，即去除内含子、连接外显子的过程），是基因表达调控的关键环节。SNURF蛋白通过与U1 snRNA及其他snRNP蛋白结合，参与剪接体的组装，确保mRNA的正确加工。其生物学功能集中在细胞核内，主要作用位点是新生mRNA的剪接位点识别。若SNURF发生突变，可能导致剪接异常，引发外显子跳跃（exon skipping，外显子被错误剔除）或内含子保留（intron retention，内含子未被切除），进而产生功能缺陷的蛋白质。这类剪接缺陷与多种疾病相关，例如脊髓性肌萎缩症（SMA）和某些癌症，因剪接错误可影响肿瘤抑制基因或原癌基因的表达。当SNURF过表达时，可能干扰剪接体平衡，导致其他剪接相关基因（如SF3B1或U2AF2）的异常调控，甚至诱发细胞凋亡；而低表达则可能降低整体剪接效率，影响细胞增殖。SNURF所在的U1 snRNP蛋白家族具有高度保守性，成员均含RNA结合域（如RRM结构域）和蛋白互作区，共性是通过snRNA介导的互补配对识别pre-mRNA的5'剪接位点。目前“SNURF”的中文译名“小核核糖核蛋白多肽F”虽被使用，但部分文献仍保留英文原名以避免歧义。
This gene encodes a highly basic protein localized to the nucleus. The evolutionarily constrained open reading frame is found on a bicistronic transcript which has a downstream ORF encoding the small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. The upstream coding region utilizes the first three exons of the transcript, a region that has been identified as an imprinting center. Multiple transcription initiation sites have been identified and extensive alternative splicing occurs in the 5' untranslated region but the full-length nature of these transcripts has not been determined. An alternate exon has been identified that substitutes for exon 4 and leads to a truncated, monocistronic transcript. Alternative splicing or deletion caused by a translocation event in the 5' UTR or coding region of this gene leads to Angelman syndrome or Prader-Willi syndrome due to parental imprint switch failure. The function of this protein is not yet known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码定位于细胞核高度碱性蛋白。在进化受限开放阅读框上有编码小核糖核蛋白多肽N的上游编码区利用成绩单的前三个外显子，已被确定为印记中心区域的下游ORF双顺反子成绩单发现。多个转录起始位点已被确定，并在5‘非翻译区发生广泛的选择性剪接，但这些转录物的全长性质尚未确定。另一种外显子已经确定了替代外显子4并导致截断，单顺反子成绩单。引起的5‘端非编码区易位事件或该基因的编码区剪接或缺失导致安格尔曼综合征或普 - 威综合征由于父母压印开关故障。该蛋白的功能还不知道。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SNURF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNURF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prader-Willi Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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