SNTG2 (syntrophin gamma 2)
- symbol:
- SNTG2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- SYN5|G2SYN
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54221
- ensembl gene id:
- ENSG00000172554
- ucsc gene id:
- uc002qwq.4
- refseq accession:
- NM_018968
- hgnc_id:
- HGNC:13741
- approved reserved:
- 2000-10-20
SNTG2（Syntrophin Gamma 2）属于syntrophin基因家族，该家族成员（如SNTG1、SNTG2、SNTB1等）均编码含有PDZ结构域（一种介导蛋白质相互作用的模块）的支架蛋白，主要功能是将膜蛋白（如离子通道、受体）与细胞骨架或信号分子锚定在一起，维持细胞结构和信号传导。SNTG2在神经组织中高表达，尤其富集于突触后膜，通过与神经元一氧化氮合酶（nNOS）、电压门控钠通道（Nav1.5）等相互作用，参与神经兴奋性调节和突触可塑性。其突变可能导致PDZ结构域功能受损，影响蛋白复合物组装，例如与Nav1.5结合异常会扰乱心脏电信号传导（与心律失常相关），或干扰nNOS定位导致神经功能障碍。过表达SNTG2可能破坏蛋白相互作用的平衡，引发异常信号激活（如过度一氧化氮产生导致神经毒性），而表达降低则可能减弱突触稳定性，影响学习记忆。该基因与Brugada综合征（一种遗传性心脏病）和精神分裂症存在关联，前者源于其与钠通道的相互作用缺陷，后者可能与突触信号紊乱有关。syntrophin家族的共性是通过PDZ结构域介导多种蛋白的时空组织，从而调控细胞膜局部的信号微环境。
This gene encodes a protein belonging to the syntrophin family. Syntrophins are cytoplasmic peripheral membrane proteins that bind to components of mechanosenstive sodium channels and the extreme carboxy-terminal domain of dystrophin and dystrophin-related proteins. The PDZ domain of this protein product interacts with a protein component of a mechanosensitive sodium channel that affects channel gating. Absence or reduction of this protein product has been associated with Duchenne muscular dystrophy. There is evidence of alternative splicing yet the full-length nature of these variants has not been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码属于syntrophin家庭的蛋白质。 Syntrophins是结合mechanosenstive钠通道和抗肌萎缩和肌营养不良相关蛋白的极端羧基端结构域的组分的胞质外周膜蛋白。这种蛋白质产物的PDZ结构域与该影响通道门控一个机械敏感钠通道的蛋白质组分相互作用。缺乏或减少该蛋白质产物已用杜氏肌营养不良症相关联。有但这些变体的全长性质尚未描述选择性剪接的证据。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SNTG2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNTG2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Autistic Disorder | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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