SNRNP200 (small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200)
- symbol:
- SNRNP200
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- U5-200KD|HELIC2|KIAA0788|BRR2
- alias name:
- U5 snRNP specific protein, 200 KD|…
- entrez id:
- 23020
- ensembl gene id:
- ENSG00000144028
- ucsc gene id:
- uc002svu.4
- refseq accession:
- NM_014014
- hgnc_id:
- HGNC:30859
- approved reserved:
- 2004-08-26
SNRNP200是一个重要的基因，属于剪接体复合物的核心组成部分，主要参与前体mRNA的剪接过程。它编码的蛋白质是U5小核核糖核蛋白（snRNP）复合物的关键成员，负责识别和催化内含子的切除以及外显子的连接，确保mRNA的正确加工。SNRNP200在细胞核内发挥作用，尤其在剪接体的组装和激活中起关键作用。该基因的突变可能导致剪接功能障碍，进而影响多种基因的表达，甚至引发疾病。例如，SNRNP200的突变与常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP）相关，这种突变会导致视网膜感光细胞逐渐退化，最终引发视力丧失。此外，SNRNP200的功能异常还可能与其他神经系统疾病或发育障碍有关，因为剪接过程的错误会影响神经细胞中关键蛋白的产生。如果SNRNP200过表达，可能会干扰剪接体的正常平衡，导致异常剪接事件增加，从而产生非功能性或有害的mRNA异构体，影响细胞功能。相反，如果SNRNP200表达降低，剪接效率可能下降，导致未剪接或错误剪接的mRNA积累，进而影响蛋白质合成和细胞稳态。SNRNP200属于U5 snRNP基因家族，该家族的成员共同参与剪接体的形成和功能，具有保守的RNA结合和蛋白质相互作用结构域，确保剪接反应的精确性。这一家族的基因通常高度保守，从酵母到人类都存在同源基因，表明其在真核生物中的重要性。总的来说，SNRNP200在基因表达调控中扮演关键角色，其功能异常可能导致严重的疾病，尤其是与视网膜和神经系统相关的疾病。
Pre-mRNA splicing is catalyzed by the spliceosome, a complex of specialized RNA and protein subunits that removes introns from a transcribed pre-mRNA segment. The spliceosome consists of small nuclear RNA proteins (snRNPs) U1, U2, U4, U5 and U6, together with approximately 80 conserved proteins. U5 snRNP contains nine specific proteins. This gene encodes one of the U5 snRNP-specific proteins. This protein belongs to the DEXH-box family of putative RNA helicases. It is a core component of U4/U6-U5 snRNPs and appears to catalyze an ATP-dependent unwinding of U4/U6 RNA duplices. Mutations in this gene cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found, but the full-length nature of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Mar 2010]
预mRNA剪接是由剪接，专门的RNA和蛋白质亚基组成一个复杂的，可以消除转录mRNA前体的内含子段催化。剪接由小核RNA蛋白质（的snRNPs）U1，U2，U4 U5和U6的，具有大约80保守的蛋白质一起。 U5核蛋白包含九个特定的蛋白质。该基因编码的U5特定核蛋白蛋白质之一。这种蛋白属于DEXH盒家族推定的RNA解旋酶的。这是U4 / U6-U5的snRNPs的核心组成部分，似乎催化U4 / U6 RNA duplices的ATP依赖的平仓。突变这个基因导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被发现，但这些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2010年3月提供]
基因本体信息
SNRNP200基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNRNP200基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3040 Spliceosome [PATH:hsa03040] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| mRNA Splicing |
| mRNA Splicing - Major Pathway |
| mRNA Splicing - Minor Pathway |
| Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| RETINITIS PIGMENTOSA 33 (disorder) | 0.36 | 5 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Retinitis Pigmentosa | 0.241085767 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Autosomal dominant retinitis pigmentosa | 0.001900093 | 7 | 1 | BeFree |
| Photoreceptor degeneration | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Retinal Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Degenerative disorder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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