SNORD4B (small nucleolar RNA, C/D box 4B)
- symbol:
- SNORD4B
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 17q11
- gene_family:
- Small nucleolar RNAs, C/D box
- alias symbol:
- Z17B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26772
- ensembl gene id:
- ENSG00000238597
- ucsc gene id:
- uc060ddt.1
- refseq accession:
- NR_000009
- hgnc_id:
- HGNC:10098
- approved reserved:
- 1999-12-14
SNORD4B（Small Nucleolar RNA, C/D Box 4B）是一种小核仁RNA（snoRNA），属于C/D box snoRNA家族。这类RNA分子通常指导核糖体RNA（rRNA）的2'-O-甲基化修饰，这是一种重要的转录后修饰，能稳定rRNA结构并影响核糖体功能。SNORD4B位于人类第12号染色体上，其宿主基因为RPL7A（核糖体蛋白L7A基因），但SNORD4B本身不编码蛋白质，而是以RNA形式发挥作用。C/D box snoRNA家族的共性是通过与特定蛋白质（如fibrillarin）结合形成复合物，识别靶RNA序列并引导甲基化酶在特定位置添加甲基基团。SNORD4B的靶点尚未完全明确，但可能参与rRNA加工或修饰。目前关于SNORD4B突变的研究较少，但snoRNA的异常通常与核糖体功能障碍相关，可能间接影响蛋白质合成效率。该基因与疾病的直接关联尚未明确，但snoRNA整体异常与癌症（如乳腺癌、白血病）及遗传性疾病（如Prader-Willi综合征）有关。过表达SNORD4B可能干扰rRNA的正常甲基化模式，导致核糖体组装异常；而表达降低可能减少特定rRNA位点的甲基化，影响翻译准确性。由于snoRNA功能高度依赖序列特异性，其表达失衡可能通过改变核糖体功能间接影响其他基因的表达。需要注意的是，snoRNA的研究仍处于发展阶段，许多机制尚待阐明。术语解释：甲基化（methylation）指在分子中添加甲基基团的化学修饰；核糖体（ribosome）是细胞内合成蛋白质的分子机器；翻译（translation）是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。若提及"宿主基因"，指snoRNA嵌入其内含子中的蛋白质编码基因（host gene）。目前中文术语"小核仁RNA"（snoRNA）和"2'-O-甲基化"（2'-O-methylation）翻译准确，无需额外标注英文。
None
无
基因本体信息
SNORD4B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNORD4B基因的本体（GO）信息：
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