SNORD4A (small nucleolar RNA, C/D box 4A)
- symbol:
- SNORD4A
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 17q11
- gene_family:
- Small nucleolar RNAs, C/D box
- alias symbol:
- Z17A|mgh18S-121
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26773
- ensembl gene id:
- ENSG00000238578
- ucsc gene id:
- uc002hcl.2
- refseq accession:
- NR_000010
- hgnc_id:
- HGNC:10097
- approved reserved:
- 1999-12-14
SNORD4A（Small Nucleolar RNA, C/D Box 4A）属于小核仁RNA（snoRNA）家族中的C/D box snoRNA亚类，这类RNA主要参与核糖体RNA（rRNA）的甲基化修饰，从而影响核糖体的生物合成和功能。SNORD4A通过碱基配对识别特定的rRNA序列，并引导甲基转移酶在目标位点（如28S rRNA的特定核苷酸）上添加甲基基团，这种修饰对维持rRNA的稳定性和蛋白质翻译的准确性至关重要。C/D box snoRNA家族的共性包括保守的C（RUGAUGA）和D（CUGA）序列 motif（模体），以及形成茎环结构以结合核心蛋白（如fibrillarin），共同组成snoRNP复合物发挥作用。SNORD4A的突变或缺失可能导致rRNA甲基化异常，进而影响核糖体组装或翻译效率，但具体病理机制尚不明确，目前未直接关联特定疾病。研究表明，某些snoRNA的异常表达可能与癌症（如乳腺癌或肝癌）相关，但SNORD4A在此方面的作用仍需进一步验证。若SNORD4A过表达，可能干扰其他snoRNA的平衡，导致rRNA过度甲基化或非特异性修饰；而低表达则可能降低目标rRNA的甲基化水平，均可能影响细胞增殖或应激响应。需要注意的是，snoRNA通常以宿主基因的内含子形式存在（如SNORD4A位于RPL7A基因的内含子中），其表达可能受宿主基因调控。由于snoRNA功能高度依赖序列特异性，其突变可能仅影响特定rRNA位点的修饰，而非全局性效应。目前对SNORD4A的研究相对有限，其更广泛的生物学意义和疾病关联仍需探索。
None
无
基因本体信息
SNORD4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNORD4A基因的本体（GO）信息：
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