SNORD14A (small nucleolar RNA, C/D box 14A)
- symbol:
- SNORD14A
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 11p15.1
- gene_family:
- Small nucleolar RNAs, C/D box
- alias symbol:
- U14|RNU14A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26822
- ensembl gene id:
- ENSG00000272034
- ucsc gene id:
- uc021qei.3
- refseq accession:
- NR_000022
- hgnc_id:
- HGNC:10113
- approved reserved:
- 1999-12-14
SNORD14A（Small Nucleolar RNA, C/D Box 14A）属于小核仁RNA（snoRNA）家族中的C/D box snoRNA亚类，这类RNA分子主要定位于细胞核的核仁区域，负责指导核糖体RNA（rRNA）的2'-O-甲基化修饰，这是一种重要的转录后修饰，能增强rRNA的稳定性和核糖体的功能。SNORD14A通过碱基互补配对识别特定的rRNA序列，并引导甲基转移酶复合物在目标位点添加甲基基团。该基因本身不编码蛋白质，但其调控的rRNA修饰直接影响核糖体组装和蛋白质翻译效率。目前关于SNORD14A的突变研究较少，但snoRNA家族成员的异常通常与核糖体功能缺陷相关，可能导致核糖体病（ribosomopathies），如先天性发育异常或癌症。若SNORD14A过表达，可能干扰rRNA的正常甲基化模式，影响核糖体生物发生；而表达降低则可能导致特定rRNA位点甲基化不足，损害翻译准确性。snoRNA家族（如C/D box和H/ACA box）的共性是通过指导化学修饰（甲基化或假尿苷化）调控非编码RNA（如rRNA、snRNA）的成熟与功能。近期研究发现某些snoRNA（包括SNORD14A）可能参与肿瘤发生，例如在乳腺癌中异常表达，但其具体机制仍需进一步研究。专业术语解释：甲基化（methylation）指在分子上添加甲基基团的化学修饰；核糖体病（ribosomopathies）是由核糖体功能障碍引发的一类疾病，常表现为造血异常或发育缺陷。
None
无
基因本体信息
SNORD14A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNORD14A基因的本体（GO）信息：
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