SNORD13P3(Small Nucleolar RNA, C/D Box 13 Pseudogene 3)是一种假基因,属于小核仁RNA(snoRNA)家族中的C/D box snoRNA假基因。假基因是指与功能基因序列相似但通常因突变失去功能的DNA片段。SNORD13P3来源于功能性的C/D box snoRNA基因(如SNORD13),这类snoRNA的主要功能是指导核糖体RNA(rRNA)的甲基化修饰,从而影响rRNA的成熟和蛋白质合成的效率。C/D box snoRNA家族的共性是通过与特定蛋白质结合形成复合物,识别rRNA上的靶位点并催化其2'-O-甲基化(一种化学修饰,可增强rRNA的稳定性)。由于SNORD13P3是假基因,它可能不再具备指导甲基化的功能,但其序列仍可能通过调控其他基因的表达或作为竞争性RNA分子影响细胞过程。目前关于SNORD13P3的具体生物学功能研究较少,假基因通常被认为是基因组进化中的“遗迹”,但近年研究发现某些假基因可能参与基因表达调控或疾病发生。例如,某些snoRNA假基因在癌症中异常表达,可能与肿瘤进展相关。若SNORD13P3过表达,可能干扰正常snoRNA的功能或竞争性结合蛋白质,从而影响rRNA修饰;若其表达降低,则可能无明显表型效应,因其本身可能无功能。突变对SNORD13P3的影响较小,除非突变使其获得异常功能(如调控其他基因)。与疾病的关系尚不明确,但同家族的功能性snoRNA(如SNORD44)在神经退行性疾病和癌症中有报道。需注意,假基因的研究仍处于早期阶段,许多机制有待揭示。
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无
SNORD13P3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNORD13P3基因的本体(GO)信息:
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