SNORD12C (small nucleolar RNA, C/D box 12C)
- symbol:
- SNORD12C
- locus group:
- non-coding RNA
- location:
- 20q13.13
- gene_family:
- Small nucleolar RNAs, C/D box
- alias symbol:
- U106
- alias name:
- None
- entrez id:
- 26765
- ensembl gene id:
- ENSG00000209042
- ucsc gene id:
- uc010ghz.4
- refseq accession:
- NR_002433
- hgnc_id:
- HGNC:10105
- approved reserved:
- 1999-12-14
SNORD12C（Small Nucleolar RNA, C/D Box 12C）属于小核仁RNA（snoRNA）家族中的C/D box snoRNA亚类，这类RNA分子主要参与核糖体RNA（rRNA）的修饰，特别是2'-O-甲基化（一种化学修饰，可增强rRNA的稳定性和功能）。SNORD12C通过碱基互补配对定位到目标rRNA的特定位点，指导甲基转移酶对rRNA进行甲基化修饰，从而影响核糖体的组装和蛋白质翻译效率。C/D box snoRNA家族的共性包括保守的C（RUGAUGA）和D（CUGA）序列 motif（功能结构域），以及与特定蛋白质（如fibrillarin甲基转移酶）结合形成snoRNP复合物（小核仁核糖核蛋白复合体）。目前关于SNORD12C的具体靶点rRNA位点及其生物学功能的实验数据较少，但已知snoRNA的异常表达可能与癌症、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome）等疾病相关。若SNORD12C过表达，可能导致rRNA过度甲基化，破坏核糖体功能，影响细胞增殖；而表达降低则可能减少rRNA修饰，损害蛋白质合成。由于snoRNA通常位于宿主基因的内含子中（如SNORD12C位于RPL13A基因的内含子区），其表达可能受宿主基因调控。突变或缺失可能影响其指导rRNA修饰的能力，但具体机制尚不明确。与其他snoRNA类似，SNORD12C可能具有冗余性（功能可由家族其他成员代偿），因此单一基因的突变影响可能有限。研究这类基因的挑战在于其非编码特性（不直接生成蛋白质）和高度保守的家族相似性。
None
无
基因本体信息
SNORD12C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNORD12C基因的本体（GO）信息：
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