SNORA73B属于小核仁RNA(snoRNA)家族中的C/D box snoRNA亚类,这类RNA主要指导核糖体RNA(rRNA)的2'-O-甲基化修饰,这是rRNA成熟和核糖体组装的关键步骤。SNORA73B位于人类第5号染色体,其宿主基因为RPL13A(编码核糖体大亚基蛋白L13a),通过内含子剪切加工后形成独立的功能分子。该基因的典型作用位点是28S rRNA的第4364位核苷酸,通过互补配对引导甲基转移酶复合物完成特定位点的甲基化修饰,从而维持核糖体结构和翻译功能的稳定性。若SNORA73B发生突变(如靶向序列缺失或C/D box结构域破坏),会导致rRNA甲基化异常,可能引发核糖体功能障碍、蛋白质合成效率下降,甚至触发核糖体应激反应。研究发现SNORA73B在结直肠癌和肝细胞癌中表达上调,可能与肿瘤细胞异常增殖所需的翻译活性增强有关;而在神经退行性疾病中其表达降低可能影响神经元蛋白质稳态。该基因过表达可能通过增强核糖体功能促进细胞增殖,但也可能因过度甲基化引发rRNA构象异常;低表达则会导致翻译保真度下降和应激颗粒形成。SNORA73B所属的C/D box snoRNA家族具有保守特征:5'端携带C box(RUGAUGA)和3'端D box(CUGA)序列,中间含10-21nt与rRNA互补的引导区,这类snoRNA通常由RNA聚合酶II转录,依赖snoRNP蛋白复合体(包括fibrillarin甲基转移酶)发挥作用。目前"SNORA73B"的中文译名"小核仁RNA 73B"存在争议,部分学者建议采用功能描述性命名如"rRNA甲基化指导RNA73B"。
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无
SNORA73B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNORA73B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Asthma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Medulloblastoma, Childhood | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Ischemic Cerebrovascular Accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Leishmaniasis, Visceral | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
Ischemic stroke | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Cerebrovascular accident | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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