SNORA73A属于小核仁RNA(snoRNA)家族中的C/D box snoRNA亚类,这类RNA主要指导核糖体RNA(rRNA)的2'-O-甲基化修饰,从而影响rRNA的折叠、稳定性和蛋白质翻译效率。SNORA73A位于人类第5号染色体,其宿主基因为RPL13A(编码核糖体大亚基蛋白L13a),通过内含子剪切加工后形成成熟snoRNA。该基因的典型功能是通过碱基互补配对定位到rRNA特定位点(如28S rRNA的U4547),引导甲基转移酶复合物完成修饰。若SNORA73A发生突变(如box C/D保守序列破坏),会导致靶位点甲基化缺失,可能引起核糖体组装异常或翻译保真度下降。研究发现SNORA73A在结直肠癌中表达上调,其过表达可能通过增强核糖体生物合成促进肿瘤增殖;而敲低实验显示会抑制癌细胞生长,暗示其作为潜在治疗靶点。该基因属于SNORA73家族(含SNORA73A/B等成员),家族共性为均含有C/D box核心结构域(box C:RUGAUGA,box D:CUGA)和8-21nt的靶向互补序列。需要注意的是,snoRNA通常不编码蛋白质,其功能依赖于RNA分子本身与蛋白质的相互作用。目前关于SNORA73A的研究相对有限,其调控机制可能涉及宿主基因RPL13A的协同表达,异常表达还可能通过影响其他snoRNA(如SNORD78)的竞争性结合产生级联效应。在疾病关联方面,除癌症外,snoRNA整体功能紊乱还与普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)等神经发育疾病相关。专业术语解释:甲基化(methylation)指在分子特定位置添加甲基基团的化学修饰;核糖体生物合成(ribosome biogenesis)是细胞制造核糖体的复杂过程;保真度(fidelity)描述翻译过程中氨基酸正确掺入的比例。需注意"snoRNA"中文译名"小核仁RNA"存在争议,部分文献直接使用英文缩写。
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无
SNORA73A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNORA73A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Papilloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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