SNORA63(Small Nucleolar RNA, H/ACA Box 63)是一种小核仁RNA,属于H/ACA box snoRNA家族。这类RNA分子主要参与核糖体RNA(rRNA)的转录后修饰,特别是假尿苷酸化(pseudouridylation),即通过酶促反应将rRNA中的尿苷(U)转化为假尿苷(Ψ),从而稳定rRNA结构并优化核糖体功能。SNORA63的典型作用位点是28S rRNA的第3817位尿苷,修饰后可能影响核糖体的翻译效率或准确性。H/ACA snoRNA家族的共性包括:由保守的H(发夹)和ACA(三核苷酸序列)结构域组成,与特定蛋白质(如dyskerin、NOP10、NHP2、GAR1)结合形成复合物,指导修饰酶到目标RNA位点。若SNORA63发生突变或缺失,可能导致rRNA修饰异常,进而影响核糖体组装或功能,与某些遗传病(如先天性角化不良症,dyskeratosis congenita)或癌症相关,但SNORA63的具体病理机制尚不明确。过表达SNORA63可能通过增强rRNA修饰促进蛋白质合成,潜在加速细胞增殖(如肿瘤发生);而低表达可能导致核糖体功能缺陷,引发翻译失调或细胞应激。目前尚未发现SNORA63与其他基因的直接调控关系,但H/ACA snoRNA家族成员常与端粒酶RNA(TERC)共享加工机制,暗示其在端粒维持中的间接作用。需要注意的是,"SNORA63"的命名可能因数据库更新而变化(如HGNC建议改用"SNAR-"前缀),且其功能研究仍处于早期阶段。
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SNORA63基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNORA63基因的本体(GO)信息:
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