SNORA62(Small Nucleolar RNA, H/ACA Box 62)属于小核仁RNA(snoRNA)家族中的H/ACA box亚类,这类RNA主要参与核糖体RNA(rRNA)的转录后修饰,特别是指导假尿苷化(pseudouridylation)——一种将尿苷(U)转化为假尿苷(Ψ)的化学修饰过程,从而增强rRNA的稳定性和功能。SNORA62通过碱基互补配对定位到目标rRNA的特定位点,招募修饰酶复合物完成修饰。其作用位点通常在28S或18S rRNA的保守区域。若SNORA62发生突变,可能导致rRNA修饰异常,影响核糖体组装或翻译效率,进而干扰蛋白质合成,与某些发育障碍或癌症(如结直肠癌)相关。该基因属于H/ACA box snoRNA家族,家族成员均含H(hinge)和ACA(三核苷酸序列)结构域,并依赖支架蛋白(如dyskerin)形成功能复合物。过表达SNORA62可能破坏rRNA修饰平衡,引发核糖体功能失调或促癌效应;而低表达可能导致核糖体缺陷,影响细胞增殖。部分研究表明,SNORA62在肿瘤中异常表达可能通过调控核糖体生物合成(ribosome biogenesis)参与肿瘤进展,但其具体机制仍需进一步研究。专业术语解释:假尿苷化(pseudouridylation)是RNA中常见的修饰类型,能提升RNA分子结构稳定性;核糖体生物生成(ribosome biogenesis)指核糖体从rRNA加工到组装的整个过程。
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SNORA62基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNORA62基因的本体(GO)信息:
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