SNCA基因(α-突触核蛋白基因,原英文alpha-synuclein gene)位于人类第4号染色体上,编码α-突触核蛋白(α-synuclein),这是一种在中枢神经系统突触前末端高度表达的蛋白质。α-突触核蛋白的主要功能包括参与突触可塑性(神经元之间连接强度的调节)、神经递质释放的调控以及维持突触囊泡的稳定性。该蛋白还能与细胞膜结合,可能在脂质代谢和运输中发挥作用。SNCA属于突触核蛋白家族(synuclein family),该家族还包括β-突触核蛋白(β-synuclein)和γ-突触核蛋白(γ-synuclein),这些成员在结构上相似,但功能上存在差异,主要参与神经系统的正常功能。SNCA基因的突变或异常表达与多种神经系统疾病密切相关,尤其是帕金森病(Parkinson's disease, PD)。某些突变(如A53T、A30P和E46K)会导致α-突触核蛋白的错误折叠和聚集,形成路易小体(Lewy bodies),这是帕金森病的病理标志之一。此外,SNCA基因的拷贝数变异(如重复或三倍体)会导致该基因的过表达,进而增加α-突触核蛋白的积累,加剧蛋白聚集和神经毒性,最终引发神经元死亡和多巴胺能神经元的退化。SNCA表达水平的变化对机体有显著影响:过表达会加速α-突触核蛋白的聚集,促进神经退行性病变,并可能干扰其他突触蛋白的功能,如突触小泡循环和神经递质释放;而降低表达(如通过基因沉默)可能减轻蛋白聚集和神经毒性,但完全缺失可能影响突触功能和神经传递效率。除了帕金森病,SNCA的异常还与路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)和多系统萎缩(multiple system atrophy, MSA)等神经退行性疾病相关。研究SNCA基因及其蛋白产物对于理解这些疾病的发病机制和开发靶向治疗策略具有重要意义。
None
无
SNCA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNCA基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
名称 |
---|
Amyloids |
Disease |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.493572094 | 169 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN_RGD |
PARKINSON DISEASE 1, AUTOSOMAL DOMINANT (disorder) | 0.44 | 4 | 4 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
Lewy Body Disease | 0.385780554 | 24 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_UNIPROT |
PARKINSON DISEASE 4, AUTOSOMAL DOMINANT LEWY BODY (disorder) | 0.32 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
Neurodegenerative Disorders | 0.141970436 | 22 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Parkinsonian Disorders | 0.137673516 | 38 | 3 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.123810118 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Nerve Degeneration | 0.122367032 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
Hepatolenticular Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Gaucher Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。