SNAP25 (synaptosome associated protein 25)
- symbol:
- SNAP25
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p12.2
- gene_family:
- alias symbol:
- SNAP-25|RIC-4|RIC4|SEC9|bA416N4.2|dJ1068F16.2
- alias name:
- resistance to inhibitors of cholin…
- entrez id:
- 6616
- ensembl gene id:
- ENSG00000132639
- ucsc gene id:
- uc002wnr.3
- refseq accession:
- NM_130811
- hgnc_id:
- HGNC:11132
- approved reserved:
- 1995-01-24
SNAP25（突触体相关蛋白25，英文全称Synaptosomal-associated protein 25）是一种重要的神经元特异性蛋白，属于SNARE蛋白家族（可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白受体家族）。SNARE家族的共性是其成员通过形成复合体介导囊泡与靶膜的融合，从而调控神经递质释放和细胞内膜运输。SNAP25主要表达于突触前膜，与Syntaxin和VAMP（囊泡相关膜蛋白）共同形成SNARE复合体，驱动突触小泡与细胞膜融合，完成神经递质（如乙酰胆碱、多巴胺等）的释放，对神经信号传递至关重要。该基因的突变或表达异常会直接影响突触功能，例如某些错义突变（如I67N、V48F）可能导致复合体稳定性下降，引发神经系统疾病。SNAP25与多种疾病相关，包括注意力缺陷多动症（ADHD）、精神分裂症和阿尔茨海默病——在ADHD患者中常见该基因的过表达，导致多巴胺能信号过度活跃；而在阿尔茨海默病中，SNAP25可能被β-淀粉样蛋白破坏，引发突触功能障碍。若该基因过表达，可能增强神经递质释放效率，但过度激活会引发癫痫或运动失调；反之，表达降低会导致认知障碍或神经肌肉传导异常（如肉毒杆菌毒素通过切割SNAP25抑制其功能，引起肌肉麻痹）。此外，SNAP25还参与胰岛素分泌和免疫调节等非神经元功能，其旁系同源基因（如SNAP23）在非神经组织中发挥类似膜融合作用。该基因的调控异常可能通过影响其他SNARE成员（如Syntaxin1A）的活性产生级联效应，进一步干扰细胞分泌途径。
Synaptic vesicle membrane docking and fusion is mediated by SNAREs (soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptors) located on the vesicle membrane (v-SNAREs) and the target membrane (t-SNAREs). The assembled v-SNARE/t-SNARE complex consists of a bundle of four helices, one of which is supplied by v-SNARE and the other three by t-SNARE. For t-SNAREs on the plasma membrane, the protein syntaxin supplies one helix and the protein encoded by this gene contributes the other two. Therefore, this gene product is a presynaptic plasma membrane protein involved in the regulation of neurotransmitter release. Two alternative transcript variants encoding different protein isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
突触小泡膜对接和融合由斯耐尔（可溶性N-乙基马来酰亚胺 - 敏感因子附着蛋白受体）位于所述小泡膜（V-SNARE蛋白）和目标膜（叔斯耐尔）介导的。组装V-SNARE /叔SNARE复合由四个螺旋，其中之一是由V-SNARE和其他三个由叔SNARE提供的束的。对质膜叔斯耐尔，所述蛋白质突触用品1螺旋和由该基因编码的蛋白质有利于其他两个。因此，该基因产物是参与神经递质释放的调节突触前质膜蛋白。两种不同的编码蛋白异构体替代转录变异体已经为这个基因描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SNAP25基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SNAP25基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4911 Insulin secretion [PATH:hsa04911] |
| 4721 Synaptic vesicle cycle [PATH:hsa04721] |
| 名称 |
|---|
| Acetylcholine Neurotransmitter Release Cycle |
| Disease |
| Dopamine Neurotransmitter Release Cycle |
| GABA synthesis, release, reuptake and degradation |
| Glutamate Neurotransmitter Release Cycle |
| Infectious disease |
| Integration of energy metabolism |
| Neuronal System |
| Neurotoxicity of clostridium toxins |
| Neurotransmitter Release Cycle |
| Norepinephrine Neurotransmitter Release Cycle |
| Regulation of insulin secretion |
| Serotonin Neurotransmitter Release Cycle |
| Toxicity of botulinum toxin type A (BoNT/A) |
| Toxicity of botulinum toxin type C (BoNT/C) |
| Toxicity of botulinum toxin type E (BoNT/E) |
| Transmission across Chemical Synapses |
| Uptake and actions of bacterial toxins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bipolar Disorder | 0.122909916 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Psychotic Disorders | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Depressive disorder | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neuromuscular Manifestations | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Behavioral tic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.098088254 | 15 | 4 | BeFree_GAD_LHGDN_MGD |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.046830093 | 40 | 1 | BeFree_GAD |
| Weight Gain Adverse Event | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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