SMURF2 (SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 2)

基因基本信息

基因基本信息

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SMURF2
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protein-coding gene
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17q23.3-q24.1
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C2 domain containing - ungrouped
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2004-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.3-q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMURF2（SMAD ubiquitination regulatory factor 2）属于HECT型E3泛素连接酶家族，该家族成员通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质降解。SMURF2的主要功能是介导靶蛋白的泛素化修饰（即给蛋白质贴上“降解标签”），其核心作用位点是TGF-β/SMAD信号通路中的SMAD1/2/3和SMAD7，通过泛素化这些信号分子调控细胞分化、增殖和凋亡。该基因还作用于非SMAD靶点如RhoA（影响细胞骨架）、PAR4（促凋亡蛋白）和TβRI（TGF-β受体）。突变会导致功能异常，如RING结构域突变会丧失泛素连接酶活性，与肿瘤转移、纤维化和心血管疾病相关。SMURF2过表达时过度降解SMAD蛋白会抑制TGF-β信号传导，促进肿瘤发生；同时通过稳定RhoA加剧癌细胞迁移。表达不足则导致SMAD蛋白积累，引发肺纤维化、动脉硬化等疾病。其双重调控特性体现在：对SMAD7的泛素化抑制TGF-β信号，但对TβRI的降解又激活该通路。该基因属于SMURF基因家族（含SMURF1/2），家族共性为含有C2膜定位域、WW蛋白相互作用域和HECT催化域，通过识别特定底物调控细胞信号网络。在癌症中，SMURF2既可作抑癌基因（如降解致癌蛋白Ras），又可作促癌因子（如促进EMT上皮间质转化），这种矛盾功能与组织微环境相关。最新研究发现其通过调控DNA损伤修复蛋白BRCA1影响化疗敏感性，且与自噬过程有交叉作用。

None

无

OMIM数据库中对SMURF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMURF2基因的介绍

基因序列

基因序列

SMURF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMURF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9916       rs1055063       rs1055064       rs1055065       rs1055072       rs1991402       rs1991403       rs2162545       rs2288339       rs2303572       rs2303573       rs2459504       rs2872314       rs3840064       rs4113962       rs4289053       rs4453564      

基因表达

基因表达

SMURF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SMURF2
KLF5
Repression
21953463

基因本体信息

SMURF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMURF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IPI
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Q9HAU4 (UniProtKB)
TAS
GO:0061630
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TAS
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TAS
GO:1901165
Q9HAU4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMURF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Fibrosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Mammary Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of bone 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Benign Prostatic Hyperplasia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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