SMURF1 (SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1)

基因基本信息

基因基本信息

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SMURF1
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protein-coding gene
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7q22.1
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KIAA1625
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NM_020429
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HGNC:16807
approved reserved:
2004-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

7q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMURF1（SMAD ubiquitination regulatory factor 1）属于HECT型泛素连接酶（E3 ubiquitin ligase）家族，该家族通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的降解。SMURF1的主要功能是通过泛素化修饰（ubiquitination）靶向降解TGF-β/BMP信号通路中的SMAD蛋白（如SMAD1/5）和受体（如TGF-βRⅠ），从而负调控细胞分化、增殖和凋亡。其作用位点集中在细胞质和细胞膜，通过WW结构域识别含PPXY序列的靶蛋白。突变可能导致SMURF1功能异常：功能丧失突变会减弱对TGF-β/BMP通路的抑制，引发骨形成异常（如骨质疏松）或肿瘤发生；而功能获得性突变可能导致过度降解靶蛋白，影响组织稳态。该基因与多种疾病相关，包括癌症（如乳腺癌中高表达促进转移）、心血管疾病（通过调控血管平滑肌细胞迁移）和骨骼疾病（如BMP信号失调导致的骨畸形）。过表达SMURF1会增强靶蛋白降解，导致TGF-β/BMP信号抑制，促进肿瘤转移或骨质流失；而低表达可能引发信号通路过度激活，导致纤维化或骨增生。其所属的NEDD4样泛素连接酶家族（NEDD4-like family）共性是通过HECT结构域催化泛素转移，并含有WW结构域用于底物识别。专业术语解释：泛素化是给蛋白添加泛素标记以引导其被蛋白酶体降解的过程；HECT结构域是泛素连接酶催化泛素转移的关键区域；WW结构域是一种能特异性结合脯氨酸富集序列的蛋白相互作用模块。该基因在部分文献中曾被译为"斯马德泛素调节因子1"，但"SMURF1"仍是更广泛使用的名称。

This gene encodes a ubiquitin ligase that is specific for receptor-regulated SMAD proteins in the bone morphogenetic protein (BMP) pathway. This protein plays a key roll in the regulation of cell motility, cell signalling, and cell polarity. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Dec 2010]

该基??因编码一个泛素连接酶特异于在骨形态发生蛋白（BMP）途径受体调节Smad蛋白。该蛋白质在细胞运动性，细胞信号传导和细胞极性的调控的关键辊。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。[由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对SMURF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMURF1基因的介绍

基因序列

基因序列

SMURF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMURF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9373       rs122152       rs219800       rs219801       rs219809       rs219810       rs219811       rs219812       rs1007007       rs1007008       rs2010953       rs2138087       rs3801241       rs3801242       rs3823735       rs3837103       rs6970258      

基因表达

基因表达

SMURF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGATACCAAGTCCCTCG
59
GATGTATGGCCTTGTAGAAGGA
60
ATGCTAGGCTAAAGGCCTC
59
CTTGGCACATAACACTGGG
59
GGTTTCGTGGAATACTTCCT
58
CTTGGCACATAACACTGGA
58
GATACCAAGAGACCTTAACAGTG
59
GAAACTGTACTTCTGACTTCCC
59
AGAAAGACTTCTTCAGGCTC
57
TTTCACAGTGTCGGTTGAG
58
CTAGGCTAAAGGCCTCCTC
59
TTCTTGGCACATAACACTGG
59
CCAGGATACCAAGTCCCTC
59
ATGTATGGCCTTGTAGAAGGA
59
GAGGTTTCGTGGAATACTTCC
59
GGCACATAACACTGGAAGC
59
AGGATACCAAGAGACCTTAACAG
59
AACTGTACTTCTGACTTCCCA
59
GAAAGACTTCTTCAGGCTCC
58
TTTCACAGTGTCGGTTGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMURF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMURF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000209
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IMP
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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TAS
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TAS
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IBA
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IDA
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TAS
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TAS
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Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
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Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
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Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0016874
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IEA
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IDA
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IEA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IEA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030509
Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
GO:0030512
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030512
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030579
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IDA
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IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0042787
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0042787
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0043025
Q9HCE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043161
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0048185
Q9HCE7 (UniProtKB)
NAS
GO:0060071
Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
GO:0061630
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
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Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0061630
Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
GO:0061736
Q9HCE7 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070411
Q9HCE7 (UniProtKB)
IPI
GO:0070411
Q9HCE7 (UniProtKB)
IPI
GO:0070412
Q9HCE7 (UniProtKB)
IPI
GO:0070412
Q9HCE7 (UniProtKB)
IPI
GO:0070412
Q9HCE7 (UniProtKB)
IPI
GO:0071211
Q9HCE7 (UniProtKB)
IMP
GO:0072661
Q9HCE7 (UniProtKB)
TAS
GO:0098779
Q9HCE7 (UniProtKB)
IGI
GO:1903861
Q9HCE7 (UniProtKB)
IDA
GO:2000060
Q9HCE7 (UniProtKB)
IMP
GO:0005739
Q9HCE7 (UniProtKB)
IGI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMURF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Ulcerative Colitis 0.002367032 1 1 GAD
Colorectal Cancer 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Liver and Intrahepatic Biliary Tract Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of liver 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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