SMUG1 (single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMUG1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
alias symbol:
UNG3|FDG|HMUDG
alias name:
None
entrez id:
23583
ensembl gene id:
ENSG00000123415
ucsc gene id:
uc009znf.3
refseq accession:
NM_014311
hgnc_id:
HGNC:17148
approved reserved:
2006-01-06

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMUG1（Single-strand-selective Monofunctional Uracil-DNA Glycosylase 1）是一种DNA修复酶，属于尿嘧啶DNA糖基化酶（UDG）家族，该家族主要负责识别并切除DNA中的异常尿嘧啶碱基（如因胞嘧啶脱氨基或氧化损伤产生的尿嘧啶），从而启动碱基切除修复（BER）通路。SMUG1的特点是其单功能特性（仅切除碱基而不切割DNA骨架）和对单链DNA的特异性偏好，但也能作用于双链DNA。它主要修复由活性氧（ROS）或自发水解导致的尿嘧啶损伤，维持基因组稳定性。SMUG1的突变可能导致修复功能丧失，增加DNA突变累积风险，与癌症（如结直肠癌）、神经退行性疾病和免疫缺陷相关。其过表达可能增强基因组稳定性，但过度活性可能干扰正常DNA代谢；而表达降低则会导致尿嘧啶残留，引发点突变或细胞凋亡。SMUG1与家族成员UNG（主要修复复制中的尿嘧啶）功能部分重叠，但SMUG1更偏向于应对氧化损伤。UDG家族的共性是通过水解糖苷键切除异常碱基，但各成员在底物偏好（如单链/双链DNA）和生物学作用上存在差异。研究提示SMUG1在表观遗传调控（如参与5-羟甲基尿嘧啶修复）中也有潜在作用，但其机制仍需深入探索。

This gene encodes a protein that participates in base excision repair by removing uracil from single- and double-stranded DNA. Many alternatively spliced transcript variants exist for this gene; the full-length nature is known for some but not all of the variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码由单链和双链DNA去除尿嘧啶碱基切除修复参与的蛋白质。许多可变剪接转录变异体的这种基因存在;全长性质是已知的一些但不是所有的变体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对SMUG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMUG1基因的介绍

基因序列

基因序列

SMUG1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMUG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2279399       rs2279400       rs2279401       rs2279402       rs3087404       rs3136374       rs3136375       rs3809159       rs4759344       rs4759345       rs6580978       rs55778158       rs60324033       rs71453842       rs73317102       rs79811812       rs116790617      

基因表达

基因表达

SMUG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAGTCAGAAGGACCAAGAC
59
GACTTGCACTCTGTCACAC
59
ACAGTCAGAAGGACCAAGAC
59
GACTTGCACTCTGTCACAC
59
TCATCTACAATCCCGTGGA
58
TCGTTTAGGATGCTCTTGG
57
ACAGTCAGAAGGACCAAGAC
59
GACTTGCACTCTGTCACAC
59
GAAGTACTCTTCCTGGGCA
59
TCGTTTAGGATGCTCTTGG
57
TCCTAAACGACCAGTGCTG
60
CCAGACCAGCCTGATACTG
60
CTATGCCTGATGGAAAGGAG
58
TGAGGATAAGCCATAGCCA
58
GATTCTTCTGCCTCAGCCT
60
TGTAGATGATGCCCACAGG
59
GATGGACATTGCTGAGCAG
59
TTGTAGATGATGCCCACAGG
60
TCTACAATCCCGTGGAGTG
58
TCGTTTAGGATGCTCTTGG
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NFIC
SMUG1
Activation
14642566

基因本体信息

SMUG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMUG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000703
Q53HV7 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
Q53HV7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004844
Q53HV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q53HV7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q53HV7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q53HV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q53HV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q53HV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q53HV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006284
Q53HV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0017065
Q53HV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0017065
Q53HV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0017065
Q53HV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0019104
Q53HV7 (UniProtKB)
IDA
GO:0045008
Q53HV7 (UniProtKB)
TAS
GO:0045008
Q53HV7 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMUG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.005428837 20 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.005157396 19 0 BeFree
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.002714419 10 0 BeFree
Graft-vs-Host Disease 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
DNA Damage 0.002367032 1 0 GAD
Hematologic Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Mild cognitive disorder 0.002171535 8 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.001900093 7 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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