SMPD4 (sphingomyelin phosphodiesterase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMPD4
locus group:
protein-coding gene
location:
2q21.1
gene_family:
alias symbol:
FLJ20297|FLJ20756|nSMase-3|KIAA1418|NSMASE3|NET13
alias name:
neutral sphingomyelinase-3
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55627
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ENSG00000136699
ucsc gene id:
uc002tqq.3
refseq accession:
NM_017751
hgnc_id:
HGNC:32949
approved reserved:
2006-07-12

基因染色体位置

基因染色体位置

2q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMPD4（鞘磷脂磷酸二酯酶4）属于鞘磷脂磷酸二酯酶（SMPD）基因家族，该家族成员主要参与鞘磷脂代谢，通过水解鞘磷脂生成神经酰胺和磷酸胆碱，在细胞信号传导、膜结构和凋亡调控中发挥关键作用。SMPD4定位于内质网和高尔基体，在中枢神经系统发育中尤为重要，调控神经干细胞增殖与分化。其表达产物通过影响神经酰胺水平参与细胞应激反应、自噬和炎症调节。SMPD4突变可导致严重小头畸形、发育迟缓及脑结构异常，这与神经前体细胞凋亡增加和皮层形成障碍相关。该基因杂合突变可能引发常染色体隐性原发性小头畸形20型（MCPH20），而纯合突变可能导致胚胎致死。过表达SMPD4会增强神经酰胺信号通路，可能诱发过度自噬或异常细胞死亡；表达降低则导致鞘磷脂累积，破坏膜稳定性并抑制神经发生。SMPD家族（包括SMPD1-4）均含有保守的鞘磷脂酶活性域，但各亚型具有组织特异性分布和功能差异，例如SMPD1主要参与溶酶体代谢，而SMPD4更专注于分泌途径的脂质调控。该基因与阿尔茨海默病、癌症转移等病理过程也存在潜在关联，其表达异常可能通过改变鞘脂代谢影响肿瘤微环境或神经退行性病变进程。

Sphingomyelinases (EC 3.1.4.12), such as SMPD4, catalyze the hydrolysis of membrane sphingomyelin to form phosphorylcholine and ceramide (Krut et al., 2006 [PubMed 16517606]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

Sphingomyelinases（EC 3.1.4.12），如SMPD4，催化膜鞘磷脂的水解形成磷酸胆碱和神经酰胺（Krut等，2006 [搜索PubMed 16517606]。）[由OMIM，2008年3月提供的。

OMIM数据库中对SMPD4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMPD4基因的介绍

基因序列

基因序列

SMPD4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMPD4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1562910       rs1801954       rs1817097       rs1968675       rs1968676       rs2599744       rs3748890       rs6737226       rs9751751       rs10928961       rs12614947       rs13396636       rs17017149       rs34409208       rs35799674       rs56079062       rs74495035      

基因表达

基因表达

SMPD4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGGTCAGAAACTCTGCT
59
CACATCTCCAGGACCTTGG
60
GTCCAGCAGAAACTCTACCT
59
CACATCTCCAGGACAGCTC
60
ACTTTCCAGCAAAGGAGCT
60
TACTCCACAGGATTCACGC
60
GACTTTCCAGCAAAGGGTC
59
AACTGGACCTTGTTGTGGT
59
GATTCAGAAAGGTGAGCAGC
59
GAAGCTCCCAGTGAATGTG
59
AGGAGTTCAAACGAATGGG
58
GTAGAGTTTCTGCTGGACG
58
TTCAGAAAGGTGAGCAGCT
59
GAAGCTCCCAGTGAATGTG
58
ACTTTCCAGCAAAGGAGCT
60
TACTCCACAGGATTCACGC
60
GTCCAGCAGAAACTCTACCT
59
CACATCTCCAGGACAGCTC
60
TACTGAGGAGCATGTGTTGG
60
CATCTCCAGGACAGCTCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMPD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMPD4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
B1PBA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
B1PBA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
C9J647 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
F2Z2I0 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
F2Z2W5 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
F8WEQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
F8WF03 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7BXF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
H7BXF4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
H7C0W5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C1Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
H7C1Q6 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
H7C235 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
H7C2E2 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
H7C2J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9NXE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004767
Q9NXE4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005783
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q9NXE4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006685
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006687
Q9NXE4 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q9NXE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046475
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0046513
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q9NXE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050290
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA
GO:0071356
Q9NXE4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMPD4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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