SMPD1 (sphingomyelin phosphodiesterase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMPD1
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.4
gene_family:
alias symbol:
ASM
alias name:
acid sphingomyelinase|Niemann-Pick…
entrez id:
6609
ensembl gene id:
ENSG00000166311
ucsc gene id:
uc009yew.4
refseq accession:
NM_000543
hgnc_id:
HGNC:11120
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.4
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMPD1基因编码酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase，ASM），这是一种溶酶体酶，负责分解鞘磷脂（sphingomyelin）生成神经酰胺（ceramide）和磷酸胆碱。鞘磷脂是细胞膜的重要成分，其代谢产物神经酰胺参与细胞信号传导、凋亡、炎症反应等关键生物学过程。SMPD1主要在溶酶体中发挥作用，其突变会导致酸性鞘磷脂酶活性丧失或降低，引发鞘磷脂堆积，从而造成尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）A型和B型。A型为严重的神经退行性疾病，患儿多在幼年死亡；B型则以内脏器官受累为主，神经系统症状较轻。SMPD1过表达可能导致神经酰胺水平异常升高，进而促进细胞凋亡或炎症反应，与动脉粥样硬化、抑郁症等疾病相关；而表达降低则会引起鞘磷脂代谢障碍，影响细胞膜稳定性和信号传导。该基因属于鞘磷脂酶基因家族，成员均参与鞘磷脂代谢，但不同亚型（如中性鞘磷脂酶SMPD2/3）的pH作用环境和亚细胞定位不同。目前针对SMPD1的酶替代疗法已用于尼曼-匹克病B型的临床治疗。术语解释：溶酶体（lysosome）是细胞内负责降解物质的细胞器；神经酰胺（ceramide）是一种脂质分子，可调控细胞应激反应；酶替代疗法（enzyme replacement therapy）是通过外源补充缺陷酶来治疗遗传病的方法。

The protein encoded by this gene is a lysosomal acid sphingomyelinase that converts sphingomyelin to ceramide. The encoded protein also has phospholipase C activity. Defects in this gene are a cause of Niemann-Pick disease type A (NPA) and Niemann-Pick disease type B (NPB). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2010]

由该基因编码的蛋白质是溶酶体酸性鞘磷脂酶可以转换鞘磷脂神经酰胺。所编码的蛋白质也具有磷脂酶C活性。这种基因缺陷是尼曼 - 匹克病型A（NPA）和尼曼 - 匹克病B型（NPB）的原因。编码不同亚型的多个抄本变形已经确定。 [由RefSeq的，2010年7月提供]

OMIM数据库中对SMPD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMPD1基因的介绍

基因序列

基因序列

SMPD1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SMPD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8164       rs1803160       rs12273714       rs12278115       rs138499616       rs142942704       rs143357514       rs148356773       rs199542519       rs373270465       rs528743699       rs530932169       rs534098273       rs542620529       rs544637267       rs551064846       rs551779872      

基因表达

基因表达

SMPD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGCTCACCCTCTTTCTC
60
TTTCATGGTTACCCACAGC
58
TCCGAGATGTCTTTGGGTG
59
CACATTGGGTTCCTTCTTCAG
59
TCCGAGATGTCTTTGGGTG
59
CACATTGGGTTCCTTCTTCAG
59
CTCCGAGATGTCTTTGGGT
59
CACATTGGGTTCCTTCAGC
59
CTGTCAATAGCTTCCCTCC
57
ATTATATGCACCTGAGGGTG
57
GTAGCCAGGTATGAGAACAC
58
GAGTCTCTTCATCATAGAAGACC
58
TCCGAGATGTCTTTGGGTG
59
CACATTGGGTTCCTTCTTCAG
59
GAAGGGTAATCGGGTGTCC
60
GTCTCCTGTCCAGTACACC
59
GATCGAGGAGACAAAGTGC
58
TTCGGTAATAATTCCAGCTCC
58
AAAGGTGCATATAATTGGCCAC
60
GGTGTTCTCATACCTGGCT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
SMPD1
Activation
10224156

基因本体信息

SMPD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMPD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016787
E9PL59 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PPK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PQT3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
E9PQT3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
G3V1E1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
G3V1E1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016787
H0YEP5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004767
P17405 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P17405 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0005768
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0006684
P17405 (UniProtKB)
TAS
GO:0006685
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0006687
P17405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P17405 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
P17405 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0016798
P17405 (UniProtKB)
IEA
GO:0023021
P17405 (UniProtKB)
IMP
GO:0035307
P17405 (UniProtKB)
IMP
GO:0042220
P17405 (UniProtKB)
IEA
GO:0042493
P17405 (UniProtKB)
IEA
GO:0042599
P17405 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
P17405 (UniProtKB)
IEA
GO:0043202
P17405 (UniProtKB)
TAS
GO:0043407
P17405 (UniProtKB)
IMP
GO:0046513
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0046513
P17405 (UniProtKB)
IMP
GO:0061750
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0061750
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P17405 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P17405 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMPD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Niemann-Pick Disease, Type B 0.565167327 23 23 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Niemann-Pick Disease, Type A 0.562171535 17 21 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Niemann-Pick Diseases 0.266098146 58 14 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 6 0.12 0 1 CLINVAR
NIEMANN-PICK DISEASE, INTERMEDIATE, PROTRACTED NEUROVISCERAL (disorder) 0.12 0 2 CLINVAR
Hepatolenticular Degeneration 0.08 1 0 RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.08 1 0 RGD
Lysosomal Storage Diseases 0.004885954 18 0 BeFree
melanoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Dermatitis, Atopic 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2