SMG6 (SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMG6
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.3
gene_family:
alias symbol:
KIAA0732|SMG-6|EST1A
alias name:
EST1 telomerase component homolog …
entrez id:
23293
ensembl gene id:
ENSG00000070366
ucsc gene id:
uc002fub.2
refseq accession:
NM_001256827
hgnc_id:
HGNC:17809
approved reserved:
2001-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMG6是mRNA无义介导的降解（NMD）途径中的关键基因，属于SMG基因家族（包括SMG1、SMG5、SMG6、SMG7等），该家族共同参与调控NMD过程以清除含有提前终止密码子的异常mRNA。SMG6编码一种具有核酸内切酶活性的蛋白质，能直接切割靶标mRNA，其典型作用位点是NMD复合物中的核心区域。该基因的生物学功能主要体现在维持mRNA质量监控系统，通过降解错误转录或突变的mRNA防止产生截短型或有毒蛋白。当SMG6发生功能丧失性突变时，会导致NMD途径缺陷，使异常mRNA积累进而引发蛋白质稳态紊乱，这与多种遗传病和癌症发展相关；而某些获得性突变可能增强其切割活性，导致正常mRNA被错误降解。研究发现SMG6表达异常与神经退行性疾病、骨髓增生异常综合征密切相关，其过表达可能过度清除部分生理性mRNA（如含有上游开放阅读框的调控性RNA），影响细胞周期和凋亡相关基因的表达；反之表达不足则会导致DNA损伤应答基因等含有内含子终止密码子的转录本异常积累。SMG家族成员均含有磷酸化调节域和核酸相互作用模块，但SMG6是唯一具有内切酶活性的成员，这种特性使其成为NMD执行阶段不可替代的效应分子。最新研究还发现SMG6在端粒维持和干细胞分化中起调控作用，其表达水平变化会影响端粒酶活性相关基因的表达模式。

This gene encodes a component of the telomerase ribonucleoprotein complex responsible for the replication and maintenance of chromosome ends. The encoded protein also plays a role in the nonsense-mediated mRNA decay (NMD) pathway, providing the endonuclease activity near the premature translation termination codon that is needed to initiate NMD. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct protein isoforms have been described. [provided by RefSeq, Feb 2014]

该基因编码负责复制和染色体末端的维护端粒酶核糖核蛋白复合物的组分。该编码的蛋白也发挥了无义介导的mRNA降解（NMD）途径的作用，密码子，需要启动国家导弹防御系统提供过早的翻译终止附近的内切酶活性。编码不同蛋白同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对SMG6基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMG6基因的介绍

基因序列

基因序列

SMG6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMG6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14609       rs3215740       rs9674666       rs73976190       rs78577874       rs116213695       rs139137692       rs141284493       rs146467608       rs150345585       rs192543221       rs528440492       rs534797730       rs535464094       rs536538004       rs540770401       rs543623306      

基因表达

基因表达

SMG6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCCATTGGAAGTACCCG
60
CGAGAAGCAGTCTTTCAGC
59
CACAGAGTGAGGAGGATGTG
60
AAGCTCCCTGATGTCATCC
59
CTCCCATTGGAAGTACCCG
60
CGAGAAGCAGTCTTTCAGC
59
AGTAGTCTCCAGGTTATTGCAG
60
TTCTTGTCCACAAAGGGCT
60
CCCTCATCGTGATCAATGAG
58
CTTCTCTTGTACCACACGG
58
ACCTCGGATAAGGTTATTGCA
59
TTCTTGTCCACAAAGGGCT
60
CTGGTCAGATTGGATGCTC
58
TACATCCACAGCAACATGC
58
AGTTAAGGAAGGACGCCTC
59
GCTCATTGATCAGTGAAAGGG
59
CGACTGGAAGATGAGGAGG
59
AAGCTCCCTGATGTCATCC
59
TCCCTTTCATCTTCAGAACCT
59
TCCTGACTTAACCAAAGCC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SMG6
UPF1
Unknown
25053839

基因本体信息

SMG6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMG6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000184
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0000184
Q86US8 (UniProtKB)
IMP
GO:0000184
Q86US8 (UniProtKB)
IMP
GO:0000184
Q86US8 (UniProtKB)
IMP
GO:0000184
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0000723
Q86US8 (UniProtKB)
IMP
GO:0000723
Q86US8 (UniProtKB)
IMP
GO:0000781
Q86US8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004521
Q86US8 (UniProtKB)
IMP
GO:0004521
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0004521
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005697
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0006406
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0032210
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0035303
Q86US8 (UniProtKB)
TAS
GO:0042162
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0042162
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043021
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0043021
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0046872
Q86US8 (UniProtKB)
IEA
GO:0070034
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0070182
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0070182
Q86US8 (UniProtKB)
IPI
GO:0090502
Q86US8 (UniProtKB)
IEA
GO:1904354
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0000333
Q86US8 (UniProtKB)
IDA
GO:0035145
Q86US8 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMG6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Coronary Artery Disease 0.122367032 2 3 GAD_GWASCAT
Schizophrenia 0.122367032 3 1 GAD_GWASCAT
Malignant neoplasm of esophagus 0.12 1 1 GWASCAT
Coronary heart disease 0.12 1 2 GWASCAT
Ventricular Dysfunction, Left 0.002367032 1 0 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 0 GAD
Bipolar Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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