SMG1 (SMG1 nonsense mediated mRNA decay associated PI3K related kinase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SMG1
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.3
gene_family:
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LIP|KIAA0421|ATX
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phosphatidylinositol 3-kinase-rela…
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23049
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ENSG00000157106
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uc002dfm.4
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NM_015092
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HGNC:30045
approved reserved:
2008-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMG1（Suppressor with Morphogenetic effect on Genitalia 1）是一个在真核生物中高度保守的基因，属于SMG基因家族，该家族主要参与mRNA的监视机制，特别是无义介导的mRNA降解（NMD）途径。SMG1编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，是NMD途径的核心组成部分，负责识别并降解含有提前终止密码子的异常mRNA，从而防止产生截短且可能有毒性的蛋白质。SMG1激酶通过磷酸化UPF1（另一个NMD关键因子）来启动降解过程。SMG1的功能对维持细胞稳态至关重要，尤其在发育过程中，因为它能清除错误的转录本，确保蛋白质合成的准确性。SMG1的突变或功能丧失会导致NMD途径缺陷，使异常mRNA积累，可能引发多种疾病，包括神经发育障碍、癌症和免疫缺陷。例如，SMG1突变与某些类型的淋巴瘤和认知功能障碍相关。SMG1过表达可能过度激活NMD途径，导致正常mRNA被错误降解，影响细胞功能；而表达降低则会使异常mRNA无法被有效清除，增加错误蛋白质的产生风险。SMG基因家族的共性在于它们都参与RNA质量监控，成员包括SMG1、SMG5、SMG6等，共同协作完成NMD的不同步骤。SMG1作为家族中唯一的激酶，在调控网络中处于上游位置。研究还发现SMG1在DNA损伤应答中起作用，表明其功能可能超出NMD范围。由于SMG1在维持基因表达保真度中的核心作用，其表达水平或活性的异常可能广泛影响其他基因的表达模式，尤其是在快速增殖或高转录需求的细胞中。

This gene encodes a protein involved in nonsense-mediated mRNA decay (NMD) as part of the mRNA surveillance complex. The protein has kinase activity and is thought to function in NMD by phosphorylating the regulator of nonsense transcripts 1 protein. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Mar 2013]

该基因编码参与无义介导的mRNA降解（NMD）的mRNA的监视复合物的一部分的蛋白质。蛋白质具有激酶活性，并且被认为通过磷酸化无义转录物1蛋白的调节器中的NMD起作用。可变剪接转录物变体已有描述，但是它们的全长性质尚未被确定。 [由RefSeq的，2013年3月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs735173       rs904821       rs1809907       rs2067815       rs2606548       rs2650652       rs5816012       rs7202928       rs12443724       rs12445837       rs12445870       rs12448472       rs12448649       rs28535021       rs34489355       rs34535781       rs71141071      

基因表达

基因表达

SMG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCATTTAAGGTTTCTCCATGTC
58
GATAAACAGCATGGGCTACAG
59
AACAACCAGCCTATCTCAGG
60
GCTTCAATGCTCCCTTCAG
59
ACTTAAGAAACGCAGCTATGG
59
ACTGAGCATGTAGTAGTCTGG
59
AATCTCCTTGCCAAAGAGC
58
AGATCTTGCATAAGACTGCG
58
CATGAGGAAATCACAGGAGAG
58
CAATCTTCGGTCTCTGTCG
58
TTATGTGCCACCTACAAAGC
59
GGCTGGTCATTACAAGCTG
59
AAGAGGTTGTTGCTGTAGC
58
GGAATATTCTTCAAGCTGAGCA
59
TGTAACCTTCTCTGCCGTG
60
ATTTATTTCCTGAAGCCTGGGA
60
TGTAACCTTCTCTGCCGTG
60
ATTTATTTCCTGAAGCCTGGGA
60
CCTTGCAGCTGTATTGCTC
59
AGAGTGGAATAAGACAGTCCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000184
A0A087X1K8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
A0A087X1K8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
A0A087X1K8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
H3BQN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
H3BQN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
H3BQN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
I3L144 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
I3L144 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
I3L144 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
J3KRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004674
J3KRA9 (UniProtKB)
IEA
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J3KRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
J3KRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0000184
Q96Q15 (UniProtKB)
NAS
GO:0000184
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0000184
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0000184
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0000723
Q96Q15 (UniProtKB)
IMP
GO:0004672
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0004674
Q96Q15 (UniProtKB)
NAS
GO:0004674
Q96Q15 (UniProtKB)
EXP
GO:0004674
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0004674
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
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Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96Q15 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q96Q15 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0006281
Q96Q15 (UniProtKB)
IBA
GO:0006406
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0006950
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0018105
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0018105
Q96Q15 (UniProtKB)
TAS
GO:0018105
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0042162
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0046777
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0046777
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0046854
Q96Q15 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q96Q15 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000814326 3 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Goiter 0.000542884 2 0 BeFree
Thyroid carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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