SMARCA1基因详情-基因数据库-基因云馆

SMARCA1 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1)

symbol:: SMARCA1
locus group:: protein-coding gene
location:: Xq25-q26.1
gene_family:: SANT/Myb domain containing
alias symbol:: SNF2LB|NURF140|ISWI|SWI|hSNF2L
alias name:: None
entrez id:: 6594
ensembl gene id:: ENSG00000102038
ucsc gene id:: uc011mul.3
refseq accession:: NM_003069
hgnc_id:: HGNC:11097
approved reserved:: 1992-11-30

Xq25-q26.1

SMARCA1（SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1）属于SWI/SNF染色质重塑复合体基因家族，该家族通过调控染色质结构（染色质是DNA和蛋白质的复合体，影响基因表达）参与基因转录、DNA修复和细胞分化等过程。SMARCA1编码的蛋白质是SWI/SNF复合体的核心亚基，利用ATP水解的能量改变染色质结构，从而激活或抑制靶基因表达。其主要作用位点是染色质的核心组蛋白（如H2A/H2B、H3/H4），通过滑动或置换核小体（染色质的基本单位）调控基因可及性。突变可能破坏复合体功能，导致基因表达紊乱，与癌症（如卵巢癌、肺癌）和神经发育异常相关。例如，功能丧失性突变可能引发染色质重塑障碍，促进肿瘤发生。SMARCA1过表达可能异常激活原癌基因或干扰分化，而低表达可能导致抑癌基因沉默。该基因家族（SWI/SNF）的共性是均含ATP酶结构域，依赖ATP动态调控染色质，成员如SMARCA4（BRG1）也常见于癌症。SMARCA1与SMARCA4功能部分冗余，但组织特异性不同。目前其中文译名“基质关联、肌动蛋白依赖的染色质调控因子”为直译，部分文献保留英文缩写。

This gene encodes a member of the SWI/SNF family of proteins. The encoded protein is an ATPase which is expressed in diverse tissues and contributes to the chromatin remodeling complex that is involved in transcription. The protein may also play a role in DNA damage, growth inhibition and apoptosis of cancer cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]

该基??因编码的SWI / SNF家族的蛋白质的成员。所编码的蛋白质是其在不同组织表达，并有助于该参与转录的染色质重塑复合物的ATP酶。蛋白质也可起到DNA损伤，生长抑制和癌细胞的细胞凋亡的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍 Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]

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SMARCA1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs867716503 rs781732023 rs781687368 rs781717539 rs781627889 rs781612666 rs781594343 rs781587627 rs781564914 rs781551097 rs781487395 rs781475314 rs781466330 rs781455859 rs781452774 rs781443318 rs781425426

SMARCA1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TCGACTGGATGGACAAACC

60

CTCTATTGCTTCCCTTTGACC

59

TCGACTGGATGGACAAACC

60

CTCTATTGCTTCCCTTTGACC

59

ATTATTGCATGTGGCGTGG

59

AAGCCTCTATTGCTTCCTCTC

60

AGATGAAGAGCTACTGTCTGAG

59

CCTTTCACATATGAAGGTGACAC

60

AGATGAAGAGCTACTGTCTGAG

59

CCTTTCACATATGAAGGTGACAC

59

ATTATTGCATGTGGCGTGG

59

AAGCCTCTATTGCTTCCTCTC

60

AAGATGAAGAGCTACTGTCTG

57

CTTTCACATATGAAGGTGACAC

58

GATTATTGCATGTGGCGTG

58

GCCTCTATTGCTTCCTCTC

57

GATTATTGCATGTGGCGTG

58

GCCTCTATTGCTTCCTCTC

57

AAGATGAAGAGCTACTGTCTG

57

CTTTCACATATGAAGGTGACAC

57

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

SMARCA1

CD44

Repression

14604992

SMARCA1

CDKN2A

Activation

14604992

SP1

SMARCA1

Unknown

18243132

SMARCA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

SMARCA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0003677

A0A0A0MRP6 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

A0A0A0MRP6 (UniProtKB)

IEA

GO:0016589

A0A0A0MRP6 (UniProtKB)

IEA

GO:0016887

A0A0A0MRP6 (UniProtKB)

IEA

GO:0031491

A0A0A0MRP6 (UniProtKB)

IEA

GO:0043044

A0A0A0MRP6 (UniProtKB)

IEA

GO:0000790

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0005524

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0007420

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0016589

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0016887

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0030182

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0031491

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0043044

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:2000177

B7ZLQ5 (UniProtKB)

IEA

GO:0000733

P28370 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

P28370 (UniProtKB)

IEA

GO:0004386

P28370 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

P28370 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

P28370 (UniProtKB)

IPI

GO:0005524

P28370 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0006338

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0006351

P28370 (UniProtKB)

IMP

GO:0007420

P28370 (UniProtKB)

IMP

GO:0016589

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0030182

P28370 (UniProtKB)

ISS

GO:0031491

P28370 (UniProtKB)

IEA

GO:0036310

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0043044

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0045893

P28370 (UniProtKB)

IMP

GO:0090537

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0008094

P28370 (UniProtKB)

IDA

GO:0070615

P28370 (UniProtKB)

IDA

可能调控 SMARCA1基因的相关microRNA：

hsa-let-7b hsa-miR-1 hsa-miR-148b hsa-miR-30a hsa-miR-9 hsa-miR-21*

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Rhabdoid Tumor	0.003257302	12	0	BeFree
Mental Retardation, X-Linked	0.002995792	1	0	BeFree_LHGDN
Carcinogenesis	0.002171535	8	0	BeFree
melanoma	0.002171535	8	0	BeFree
Coffin-Siris syndrome	0.001085767	4	0	BeFree
Malignant neoplasm of lung	0.001085767	4	0	BeFree
Malignant neoplasm of pancreas	0.001085767	4	0	BeFree
Carcinoma of lung	0.001085767	4	0	BeFree
leukemia	0.001085767	4	0	BeFree
Pancreatic carcinoma	0.001085767	4	0	BeFree

SMARCA1 (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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