SMAD2 (SMAD family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

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SMAD2
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protein-coding gene
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1996-11-15

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMAD2属于SMAD基因家族，是转化生长因子-β（TGF-β）信号通路中的关键调控蛋白。SMAD家族成员主要参与细胞增殖、分化、凋亡和胚胎发育等过程，其共性是通过磷酸化激活并形成复合物转入细胞核内调控靶基因表达。SMAD2在TGF-β信号传导中起核心作用，当TGF-β配体与受体结合后，SMAD2被磷酸化并与SMAD4形成复合物，进入细胞核调控靶基因转录，影响细胞周期阻滞、上皮-间质转化（EMT）和免疫调节等功能。SMAD2突变可能导致信号传导异常，与多种疾病相关，如癌症（如结直肠癌、胰腺癌）、心血管疾病和纤维化疾病。SMAD2功能丧失突变可能促进肿瘤发生，因其失去对细胞生长的抑制作用；而某些突变可能导致发育缺陷，如Loeys-Dietz综合征。SMAD2过表达可能增强TGF-β信号，促进纤维化或肿瘤转移；而表达降低可能削弱TGF-β的抑癌作用，导致细胞异常增殖。SMAD2与SMAD3功能部分重叠，但SMAD2独特参与Activin/Nodal通路，对胚胎发育至关重要。此外，SMAD2的活性受泛素化、乙酰化等翻译后修饰调控，其异常与疾病进展密切相关。研究SMAD2有助于理解TGF-β通路在疾病中的作用并为治疗提供靶点。

The protein encoded by this gene belongs to the SMAD, a family of proteins similar to the gene products of the Drosophila gene 'mothers against decapentaplegic' (Mad) and the C. elegans gene Sma. SMAD proteins are signal transducers and transcriptional modulators that mediate multiple signaling pathways. This protein mediates the signal of the transforming growth factor (TGF)-beta, and thus regulates multiple cellular processes, such as cell proliferation, apoptosis, and differentiation. This protein is recruited to the TGF-beta receptors through its interaction with the SMAD anchor for receptor activation (SARA) protein. In response to TGF-beta signal, this protein is phosphorylated by the TGF-beta receptors. The phosphorylation induces the dissociation of this protein with SARA and the association with the family member SMAD4. The association with SMAD4 is important for the translocation of this protein into the nucleus, where it binds to target promoters and forms a transcription repressor complex with other cofactors. This protein can also be phosphorylated by activin type 1 receptor kinase, and mediates the signal from the activin. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2012]

由该基因编码的蛋白质属于SMAD，一个家庭类似于果蝇基因的母亲对decapentaplegic‘（MAD）的基因产物的蛋白质和线虫基因的Sma。 SMAD蛋白是信号转导和介导多种信号传导途径的转录调节剂。该蛋白介导的转化生长因子（TGF）-beta的信号，从而调节多种细胞过程，如细胞增殖，凋亡和分化。该蛋白质是通过其与SMAD锚受体激活（SARA）蛋白质相互作用募集到的TGF-β受体。响应于TGF-β的信号，这种蛋白是由TGF-β受体磷酸化。磷酸化诱导该蛋白与SARA和家人SMAD4协会的分离。与SMAD4的关联是此蛋白质易位至细胞核，在那里它结合到靶启动子，并形成与其他辅因子转录阻遏复杂重要。该蛋白质也可以通过激活素1型受体激酶磷酸化，并介导从激活的信号。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]

OMIM数据库中对SMAD2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMAD2基因的介绍

基因序列

基因序列

SMAD2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMAD2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1981       rs8671       rs12241       rs12385       rs15003       rs729112       rs747952       rs747953       rs948600       rs948601       rs948602       rs948603       rs948604       rs1051066       rs1539872       rs1573362       rs1573363      

基因表达

基因表达

SMAD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTACACCAAATACGATAGATCAG
59
CGACCATCAAGAGACCTGG
60
GAGTACACCAAATACGATAGATCAG
59
CGACCATCAAGAGACCTGG
60
TTACCATACCAAGCACTTGC
59
AAAGGCCTGTTGTATCCCA
59
GCACTTGCTCTGAAATTTGG
58
GACCATCAAGAGACCTGGT
59
GAGTACACCAAATACGATAGATCAG
59
CGACCATCAAGAGACCTGG
60
AGAATACCGAAGGCAGACG
60
TTGTCCAACCACTGTAGAGG
59
GATTAGATGAGCTTGAGAAAGCC
60
GACCATCAAGAGACCTTGGT
60
GATTAGATGAGCTTGAGAAAGCC
60
GACCATCAAGAGACCTTGGT
60
GATTAGATGAGCTTGAGAAAGCC
60
GACCATCAAGAGACCTTGGT
60
AAGACACTGAGCACTTGCT
60
CTGTAAAGGCCTGTTGTATCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SMAD2
AHR
Unknown
11259615
SMAD2
BCL2
Unknown
24739390
SMAD2
CDKN1A
Unknown
10506225
SMAD2
GLI1
Unknown
24739390
SMAD2
NKX2-1
Unknown
23259454

基因本体信息

SMAD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMAD2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q15796 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMAD2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hepatitis, Chronic 0.12 1 0 CTD_human
Acromicric Dysplasia 0.12 1 0 CTD_human
Ventricular Remodeling 0.12 1 0 CTD_human
Liver Cirrhosis, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 2 0 CTD_human
Copper-Overload Cirrhosis 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Cancer 0.009077134 18 0 BeFree_GAD
Squamous cell carcinoma 0.007348794 9 0 BeFree_LHGDN
Liver carcinoma 0.005981653 13 0 BeFree_LHGDN
Asthma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN

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基因相关服务

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