SLCO1B1 (solute carrier organic anion transporter family member 1B1)
- symbol:
- SLCO1B1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p12.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- OATP-C|LST-1|OATP1B1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10599
- ensembl gene id:
- ENSG00000134538
- ucsc gene id:
- uc001req.5
- refseq accession:
- NM_006446
- hgnc_id:
- HGNC:10959
- approved reserved:
- 1999-11-26
SLCO1B1（溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1，英文全称Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1B1）属于SLCO基因家族（原称OATP家族），该家族编码的蛋白质主要负责跨膜转运内源性物质（如胆汁酸、激素）和外源性物质（如药物）。SLCO1B1主要在肝脏中表达，位于肝细胞的基底膜（面向血液的一侧），其功能是将多种化合物从血液转运至肝细胞内进行代谢或排泄，特别是他汀类降脂药（如辛伐他汀）、抗生素和抗癌药物。SLCO1B1的突变可能影响其转运能力，例如常见的遗传变异rs4149056（c.521T>C）会导致蛋白质功能下降，使他汀类药物在血液中浓度升高，增加肌肉毒性（如肌痛或横纹肌溶解）风险。该基因与疾病的关系主要体现在药物代谢异常，如他汀相关肌病或药物性肝损伤。若SLCO1B1过表达，可能加速药物清除而降低疗效；若表达降低（如突变导致），则可能引发药物蓄积中毒。SLCO基因家族的共性包括：12个跨膜结构域、依赖钠离子或pH的转运机制、底物广泛（两亲性有机阴离子为主）。临床中SLCO1B1基因检测常用于指导他汀类药物个体化用药。
This gene encodes a liver-specific member of the organic anion transporter family. The encoded protein is a transmembrane receptor that mediates the sodium-independent uptake of numerous endogenous compounds including bilirubin, 17-beta-glucuronosyl estradiol and leukotriene C4. This protein is also involved in the removal of drug compounds such as statins, bromosulfophthalein and rifampin from the blood into the hepatocytes. Polymorphisms in the gene encoding this protein are associated with impaired transporter function. [provided by RefSeq, Mar 2009]
该基因编码的有机阴离子转运蛋白家族的肝特异性成员。所编码的蛋白质是一种介导许多内源性化合物，包括胆红素，17-β-葡萄糖醛酸雌二醇和白三烯C4的钠依赖性摄取跨膜受体。这种蛋白也参与除去药物化合物，如他汀类，bromosulfophthalein和利福平从血液进入肝细胞。在基因多态性编码此蛋白与受损转运功能相关联。 [由RefSeq的，2009年03月提供]
基因本体信息
SLCO1B1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLCO1B1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| Bile acid and bile salt metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Recycling of bile acids and salts |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of organic anions |
| Transport of vitamins, nucleosides, and related molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rotor Syndrome | 0.240814326 | 3 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Myopathy | 0.136340051 | 25 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Chagas Cardiomyopathy | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperbilirubinemia | 0.015621533 | 13 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Hyperbilirubinemia, Neonatal | 0.008458305 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Myocardial Infarction | 0.007372538 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Hyperlipidemia | 0.00554839 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Cholelithiasis | 0.005276948 | 2 | 3 | BeFree_GAD |
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