SLCO1A2(溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1A2,英文全称Solute Carrier Organic Anion Transporter Family Member 1A2)属于SLCO基因家族(原称OATP家族),该家族编码的蛋白质主要负责跨膜转运内源性物质(如胆汁酸、激素)和外源性物质(如药物)。SLCO1A2主要在血脑屏障的内皮细胞中表达,其功能是介导有机阴离子、中性或阳离子化合物的双向转运,影响药物(如抗生素、抗抑郁药)和毒素进入中枢神经系统的效率。该基因的突变可能导致转运功能异常,影响药物代谢或增加神经毒性风险,与神经系统疾病(如癫痫、阿尔茨海默病)或药物不良反应相关。若SLCO1A2过表达,可能增强血脑屏障通透性,导致药物或毒素在脑内积累;表达降低则可能减少药物脑部递送效率,影响疗效。SLCO家族共性包括12个跨膜结构域、依赖pH或离子梯度的转运机制,以及广泛的底物重叠性(即不同成员可转运相似化合物)。目前该基因的中文译名存在差异,部分文献仍沿用旧称OATP1A2(有机阴离子转运多肽1A2)。
This gene encodes a sodium-independent transporter which mediates cellular uptake of organic ions in the liver. Its substrates include bile acids, bromosulphophthalein, and some steroidal compounds. The protein is a member of the SLC21A family of solute carriers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2008]
这个基因编码的钠独立转运介导在肝脏中的有机离子的细胞摄取。其底物包括胆汁酸,bromosulphophthalein,和一些类固醇化合物。该蛋白质是SLC21A家族溶质载体的成员。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的,2008年12月提供]
SLCO1A2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLCO1A2基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 名称 |
|---|
| Bile acid and bile salt metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Recycling of bile acids and salts |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of organic anions |
| Transport of vitamins, nucleosides, and related molecules |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Progressive supranuclear palsy | 0.122638474 | 2 | 6 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Epilepsy | 0.08 | 1 | 0 | CTD_mouse |
| Jaundice, Chronic Idiopathic | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cholelithiasis | 0.002638474 | 1 | 3 | BeFree_GAD |
| Cholecystolithiasis | 0.002638474 | 1 | 3 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Gilbert Disease (disorder) | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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