SLC7A1 (solute carrier family 7 member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC7A1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q12.3
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
CAT-1|HCAT1|REC1L
alias name:
ecotropic retroviral receptor|am...
entrez id:
6541
ensembl gene id:
ENSG00000139514
ucsc gene id:
uc001uso.4
refseq accession:
NM_003045
hgnc_id:
HGNC:11057
approved reserved:
1994-02-16

基因染色体位置

基因染色体位置

13q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC7A1（溶质载体家族7成员1，Solute Carrier Family 7 Member 1）属于SLC7基因家族，该家族主要编码氨基酸转运蛋白，负责跨膜运输阳离子氨基酸（如精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸）。SLC7A1特异性编码CAT-1（阳离子氨基酸转运蛋白1，Cationic Amino Acid Transporter 1），是一种高亲和力的阳离子氨基酸转运蛋白，在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞、肝脏和小肠中活性较高。其生物学功能包括为细胞提供必需氨基酸以支持蛋白质合成，并参与一氧化氮（NO）生成，因为精氨酸是NO合成酶（NOS）的底物。SLC7A1的作用位点主要为细胞膜，通过主动运输维持细胞内氨基酸平衡。突变可能导致转运功能受损，影响细胞增殖、免疫应答及血管功能，与心血管疾病（如高血压和动脉粥样硬化）及某些代谢紊乱相关。过表达SLC7A1可能增强精氨酸摄取，促进NO过量产生，导致血管过度舒张或氧化应激；而表达降低可能限制氨基酸供应，影响蛋白质合成和NO依赖的生理过程（如血管张力调节）。SLC7A1与SLC7家族其他成员（如SLC7A2-5）共享跨膜转运功能，但各成员在底物选择性和组织分布上存在差异。该基因的异常表达还与肿瘤微环境中的氨基酸代谢重编程有关，可能影响癌细胞生长。

None

无

OMIM数据库中对SLC7A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC7A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC7A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC7A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15376       rs166827       rs166828       rs175973       rs280912       rs280913       rs280914       rs280915       rs280916       rs280917       rs280918       rs280919       rs280922       rs280923       rs280924       rs280925       rs280926      

基因表达

基因表达

SLC7A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGTCTTACGGTACCAGC
59
GTCTGCTGGATCTAACTCGT
59
CATATTCCAGCTCTGAACAGC
59
CTACAGTCCACCACCTTCC
59
CCAAGCTCTCATTTAAGGTTCC
59
GCTGCATCATGAGATAGACG
59
GGGTCTCTGAGATTTGATTCTG
59
CTACAGTCCACCACCTTCC
59
TTGGTCTTACGGTACCAGC
59
GTCTGCTGGATCTAACTCGT
59
GGGTCTCTGAGATTTGATTCTG
59
AATGTTGAGCAGGACTTTGC
60
GTCTTACGGTACCAGCCAG
59
TTGGTCTGCTGGATCTAACTC
59
AAGCTCTCATTTAAGGTTCCC
58
CAGCTGCATCATGAGATAGAC
59
ATATTCCAGCTCTGAACAGCA
59
CTACAGTCCACCACCTTCC
59
GTCTTACGGTACCAGCCAG
60
TTGGTCTGCTGGATCTAACTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NRIP1
SLC7A1
Activation
17056252

基因本体信息

SLC7A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC7A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000064
P30825 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
P30825 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P30825 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P30825 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
P30825 (UniProtKB)
NAS
GO:0006865
P30825 (UniProtKB)
TAS
GO:0015171
P30825 (UniProtKB)
TAS
GO:0015181
P30825 (UniProtKB)
IBA
GO:0015189
P30825 (UniProtKB)
IBA
GO:0015297
P30825 (UniProtKB)
IBA
GO:0016020
P30825 (UniProtKB)
IDA
GO:1903352
P30825 (UniProtKB)
IBA
GO:1903401
P30825 (UniProtKB)
IEA
GO:1903826
P30825 (UniProtKB)
IEA
GO:0003333
Q5JR49 (UniProtKB)
IEA
GO:0015171
Q5JR49 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q5JR49 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC7A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Endothelial dysfunction 0.000542884 2 0 BeFree
Congestive heart failure 0.000542884 2 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

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