SLC6A8 (solute carrier family 6 member 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC6A8
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq28
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
CRTR|CT1|CRT|CRT-1|CRT1
alias name:
creatine transporter|Sodium- and c…
entrez id:
6535
ensembl gene id:
ENSG00000130821
ucsc gene id:
uc004fib.4
refseq accession:
NM_001142805
hgnc_id:
HGNC:11055
approved reserved:
1994-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

The protein encoded by this gene is a plasma membrane protein whose function is to transport creatine into and out of cells. Defects in this gene can result in X-linked creatine deficiency syndrome. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]

由该基因编码的蛋白质是一个质膜蛋白，其功能是肌酸输送到进出细胞。这种基因缺陷可能会导致X连锁肌酸缺乏综合征。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC6A8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782817307       rs782816878       rs782812613       rs782816223       rs782809660       rs782810502       rs782808447       rs782808736       rs782797794       rs782802482       rs782791121       rs782794036       rs782787734       rs782790088       rs782787530       rs782785061       rs782782179      

基因表达

基因表达

SLC6A8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGACAGCCAGTTTGTAGG
60
TGGAAACGGAAGTAGTAGGAG
59
GTGGTCTTCTCCATCCTGG
60
CACAGAGATCTCCCTGACTC
59
ATGAAGACTGTGCCAATGC
59
CCTCAAGACTTTGTTCTCCC
58
ACTGCTACAATGGGACCAG
59
GATCGATGACAAAGCAGAGG
58
GGAGGAGATGTTCAGGACG
60
GAGGTAGTGTTGGAGACAGTC
60
ATGAAGACTGTGCCAATGC
58
CCTCAAGACTTTGTTCTCCC
58
AAATCCACGGGAAAGATCG
58
GTAAATGATGCCATCCAGGG
59
GTATGATCGGGTACCGACC
60
GATGAAGATGCCCATGCAG
59
ATCCTGGCTCTCATCAACAG
60
CAGGATGGAGAAGACCACG
60
AAATCCACGGGAAAGATCG
58
GTAAATGATGCCATCCAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC6A8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC6A8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005328
H7C1I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006836
H7C1I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C1I2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005328
H7C222 (UniProtKB)
IEA
GO:0006836
H7C222 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C222 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H7C222 (UniProtKB)
IEA
GO:0005328
H7C249 (UniProtKB)
IEA
GO:0006836
H7C249 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C249 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
P48029 (UniProtKB)
ND
GO:0005308
P48029 (UniProtKB)
NAS
GO:0005309
P48029 (UniProtKB)
TAS
GO:0005328
P48029 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
P48029 (UniProtKB)
ND
GO:0005886
P48029 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P48029 (UniProtKB)
IBA
GO:0006600
P48029 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
P48029 (UniProtKB)
TAS
GO:0006814
P48029 (UniProtKB)
IEA
GO:0006836
P48029 (UniProtKB)
IEA
GO:0006936
P48029 (UniProtKB)
TAS
GO:0008150
P48029 (UniProtKB)
ND
GO:0015881
P48029 (UniProtKB)
IMP
GO:0015881
P48029 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
P48029 (UniProtKB)
TAS
GO:1902598
P48029 (UniProtKB)
IEA
GO:1902598
P48029 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC6A8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Creatine deficiency, X-linked 0.565157396 25 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Mental Retardation, X-Linked 0.127348794 8 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Autistic Disorder 0.122909916 2 0 BeFree_CTD_human_GAD
Developmental Disabilities 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Intellectual Disability 0.004353001 7 0 BeFree_LHGDN
Mental Retardation 0.003181358 3 0 BeFree_GAD
Seizures 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Premature ventricular contractions 0.00272435 1 0 LHGDN
Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency 0.000814326 3 0 BeFree
Mild Mental Retardation 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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