SLC5A7 (solute carrier family 5 member 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC5A7
locus group:
protein-coding gene
location:
2q12.3
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
hCHT|CHT1|ChT
alias name:
High affinity choline transporter 1
entrez id:
60482
ensembl gene id:
ENSG00000115665
ucsc gene id:
uc002tdv.4
refseq accession:
NM_001305005
hgnc_id:
HGNC:14025
approved reserved:
2000-11-27

基因染色体位置

基因染色体位置

2q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC5A7（溶质载体家族5成员7，英文全称Solute Carrier Family 5 Member 7）是一种编码高亲和力胆碱转运蛋白（CHT，Choline Transporter）的基因，属于SLC5基因家族。该家族主要参与钠离子依赖的溶质转运，其成员通常具有12个跨膜结构域，负责转运糖类、维生素、神经递质前体等小分子物质。SLC5A7特异性表达于胆碱能神经元（如运动神经元和自主神经元）的突触前膜，负责将胆碱从突触间隙转运至神经元内，这是合成神经递质乙酰胆碱（ACh）的关键限速步骤。乙酰胆碱是神经肌肉接头和中枢神经系统中的重要信号分子，参与肌肉收缩、记忆、注意力等生理功能。SLC5A7的功能异常会导致胆碱摄取不足，直接影响乙酰胆碱合成。该基因的突变与先天性肌无力综合征（CMS，Congenital Myasthenic Syndrome）相关，患者表现为肌肉无力、易疲劳和呼吸障碍，部分突变（如p.Val506Leu）会破坏转运蛋白的膜定位或降低胆碱亲和力。此外，SLC5A7的罕见变异还与精神分裂症、抑郁症等神经精神疾病风险相关，可能通过影响胆碱能信号传导导致认知功能障碍。过表达SLC5A7可能增强胆碱摄取效率，理论上可改善胆碱能神经传递，但过度激活可能导致突触乙酰胆碱过量释放，引发肌肉痉挛或自主神经紊乱；而表达降低（如基因敲除小鼠模型）会导致胆碱缺乏、乙酰胆碱合成减少，表现为运动缺陷和呼吸衰竭。SLC5A7的调控还涉及表观遗传修饰（如启动子区甲基化），其表达水平受神经活动和神经营养因子（如BDNF）调节。该基因与SLC5家族其他成员（如SLC5A1葡萄糖转运蛋白）共享钠离子共转运机制，但底物特异性不同。研究SLC5A7对理解神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的胆碱能假说和开发靶向药物具有重要意义。

Choline is a direct precursor of acetylcholine (ACh), a neurotransmitter of the central and peripheral nervous system that regulates a variety of autonomic, cognitive, and motor functions. SLC5A7 is a Na(+)- and Cl(-)- dependent high-affinity transporter that mediates the uptake of choline for acetylcholine synthesis in cholinergic neurons (Apparsundaram et al., 2000 [PubMed 11027560]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

胆碱是乙酰胆碱（ACh）的直接前体，调节各种植物神经，认知和运动功能的中枢和周围神经系统的神经递质。 SLC5A7是钠（+） - 和Cl（ - ） - 依赖的高亲和力转运介导胆碱的摄取对胆碱能神经元的乙酰胆碱合成（Apparsundaram等，2000 [搜索PubMed 11027560]）[由OMIM，三月供给。 2008]

OMIM数据库中对SLC5A7基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC5A7基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC5A7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC5A7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs333213       rs333214       rs333215       rs333216       rs333217       rs333218       rs333219       rs333220       rs333221       rs333222       rs333223       rs333224       rs333225       rs333226       rs333227       rs333228       rs333234      

基因表达

基因表达

SLC5A7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGTTGTTGATGCTGGGT
60
TTGAGCATAGGTGGCTGAG
60
TCTGTTGTTGATGCTGGGT
60
TTGAGCATAGGTGGCTGAG
60
GGATTTACCATGACAGCTACC
59
GCCATAACCTGGTACATAAACTG
60
GGATTTACCATGACAGCTACC
59
GCCATAACCTGGTACATAAACTG
60
CTGTTGTTGATGCTGGGTG
60
TTGAGCATAGGTGGCTGAG
60
CTGTTGTTGATGCTGGGTG
60
TTGAGCATAGGTGGCTGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC5A7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC5A7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005307
Q9GZV3 (UniProtKB)
IMP
GO:0005769
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9GZV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9GZV3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0006814
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007269
Q9GZV3 (UniProtKB)
TAS
GO:0007271
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0007274
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0008021
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008292
Q9GZV3 (UniProtKB)
IMP
GO:0015220
Q9GZV3 (UniProtKB)
IMP
GO:0015220
Q9GZV3 (UniProtKB)
TAS
GO:0015871
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9GZV3 (UniProtKB)
IDA
GO:0016324
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030424
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0030425
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0033265
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0043204
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0044853
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
Q9GZV3 (UniProtKB)
IBA
GO:0045334
Q9GZV3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
Q9GZV3 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC5A7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Type VIIA 0.12 0 0 CLINVAR
Asthma 0.08 1 0 RGD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Angelman Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Mood Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Degenerative polyarthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Recurrent depression 0.000271442 1 4 BeFree
Depressive Symptoms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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