SLC5A2 (solute carrier family 5 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC5A2
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
6524
ensembl gene id:
ENSG00000140675
ucsc gene id:
uc002ecf.5
refseq accession:
NM_003041
hgnc_id:
HGNC:11037
approved reserved:
1993-08-24

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC5A2（溶质载体家族5成员2，英文全称Solute Carrier Family 5 Member 2）属于SLC5基因家族，该家族主要编码钠依赖性葡萄糖转运蛋白（sodium-dependent glucose transporters，SGLTs），其共同特点是利用钠离子浓度梯度为动力主动转运葡萄糖或其他糖类物质。SLC5A2基因编码的蛋白质称为SGLT2（钠-葡萄糖协同转运蛋白2），主要在肾脏近端小管S1段高表达，负责约90%肾小球滤过葡萄糖的重吸收，对维持血糖稳态至关重要。SGLT2通过耦联钠离子与葡萄糖的跨膜转运，每转运1分子葡萄糖消耗1个钠离子，其特点是低亲和力但高容量转运，主要针对D-葡萄糖和半乳糖。SLC5A2基因突变可导致家族性肾性糖尿（FRG），表现为尿糖阳性但血糖正常，因SGLT2功能缺陷使葡萄糖重吸收减少，目前认为这是良性病变。该基因与2型糖尿病关系密切，SGLT2抑制剂类药物（如达格列净）通过特异性阻断其功能，增加尿糖排泄而降低血糖。当SLC5A2过表达时可能增强肾糖阈导致血糖升高，而表达降低则模拟SGLT2抑制剂作用促进尿糖排出。SLC5家族还包括SLC5A1（编码SGLT1，高亲和力转运体，主要在小肠和肾脏S3段表达）、SLC5A4（SMCT1，转运短链脂肪酸）等成员，均具有12个跨膜结构域和钠离子依赖的溶质转运特性。研究发现SLC5A2表达受HNF1α（肝细胞核因子1α）调控，其表达水平变化可能影响胰岛素敏感性和能量代谢平衡。

This gene encodes a member of the sodium glucose cotransporter family which are sodium-dependent glucose transport proteins. The encoded protein is the major cotransporter involved in glucose reabsorption in the kidney. Mutations in this gene are associated with renal glucosuria. Two transcript variants, one protein-coding and one not, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2015]

该基??因编码的钠葡萄糖共转运蛋白家族，其是钠依赖性葡萄糖转运蛋白的成员。所编码的蛋白质是在肾脏参与葡萄糖重吸收的主要转运。在这种基因突变与肾性糖尿相关联。两个转录物变体，一种蛋白质编码和一个没有，已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2015年2月提供]

OMIM数据库中对SLC5A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC5A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC5A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC5A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1127707       rs17722715       rs61661590       rs61741237       rs61742739       rs61746400       rs73538353       rs74015546       rs74394621       rs75646778       rs111880708       rs112408422       rs112861979       rs112925118       rs114517938       rs116551030       rs118162329      

基因表达

基因表达

SLC5A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTTCACCAAGATCTCAGTGG
60
ACGGAGGCATAGATGTTCC
59
TCATTGCTGCATATTTCCTGC
60
GTTGGTTCTGCACATGGAC
60
AACACAGGATCTGACTGGTG
60
CCCTCATGGGAAGTGACTG
60
GTGCTGTTCTTCTGCTCTG
59
CTCATTCATCTCCATGGCA
57
AATACCATCTTGAACGCCCA
60
CTGCCAATCAGATGCAGTG
59
AGTCTCTAGCTACCTGGCA
59
GGAGAACTCGGGAATCAGG
60
TCTTCACCAAGATCTCAGTGG
60
CGGAGGCATAGATGTTCCA
59
CATTGCTGCATATTTCCTGC
58
GTTGGTTCTGCACATGGAC
60
AATACCATCTTGAACGCCC
58
CTGCCAATCAGATGCAGTG
59
GTCTCTAGCTACCTGGCAC
59
AGGAGAACTCGGGAATCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC5A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC5A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
H3BP44 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BP44 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
H3BP44 (UniProtKB)
IEA
GO:0005362
P31639 (UniProtKB)
TAS
GO:0005412
P31639 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P31639 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P31639 (UniProtKB)
IBA
GO:0005975
P31639 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
P31639 (UniProtKB)
TAS
GO:0006814
P31639 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P31639 (UniProtKB)
TAS
GO:0031526
P31639 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P31639 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P31639 (UniProtKB)
IDA
GO:1904659
P31639 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC5A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glycosuria, Renal 0.481900093 7 5 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hypertensive disease 0.08 1 0 RGD
Familial renal glucosuria 0.002442977 9 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002171535 8 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.001357209 5 0 BeFree
Hyperglycemia 0.001085767 4 0 BeFree
Diabetic Nephropathy 0.000814326 3 0 BeFree
Diabetes 0.000814326 3 0 BeFree
Hypoglycemia 0.000542884 2 0 BeFree
Glomerulonephritis, Minimal Change 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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