SLC50A1(溶质载体家族50成员1)属于溶质载体(SLC)基因家族,这是一个庞大的膜转运蛋白家族,负责在细胞膜上转运各种溶质如离子、糖类、氨基酸和代谢产物。SLC50A1编码一种糖转运蛋白,主要参与葡萄糖的跨膜运输,在维持细胞能量代谢平衡中起关键作用。该基因在多种组织中表达,尤其在代谢活跃的组织如肝脏、肌肉和脂肪组织中表达较高。SLC50A1的生物学功能主要与糖代谢相关,其表达产物通过促进葡萄糖的摄取影响细胞的能量供应和糖代谢途径。主要作用位点包括细胞膜,尤其是质膜上的糖转运复合物。SLC50A1的突变可能影响其转运活性,导致葡萄糖摄取异常,进而可能引发代谢紊乱如糖尿病或低血糖症。研究表明,SLC50A1的表达异常与2型糖尿病、肥胖等代谢性疾病相关,其表达水平的变化可能影响胰岛素敏感性和糖代谢效率。如果SLC50A1过表达,可能增强细胞对葡萄糖的摄取,导致细胞内糖代谢过度活跃,可能引发代谢综合征或胰岛素抵抗;而降低表达则可能导致葡萄糖摄取不足,影响细胞能量供应,甚至导致代谢功能障碍。SLC50A1作为SLC家族成员,具有该家族的共性,即作为跨膜转运蛋白参与多种溶质的运输,维持细胞内外的物质平衡。SLC家族成员通常具有多跨膜结构域,形成特定的通道或载体结构以实现溶质的选择性转运。SLC50A1的功能和表达调控对理解糖代谢相关疾病的机制具有重要意义,并可能成为代谢性疾病治疗的潜在靶点。
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无
SLC50A1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC50A1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Recombinant chromosome 8 syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Congenital Heart Defects | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Herpes Simplex Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Promyelocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Gastroenteritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diarrhea | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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