SLC4A4 (solute carrier family 4 member 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC4A4
locus group:
protein-coding gene
location:
4q13.3
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
NBC1|HNBC1|NBC2|pNBC|hhNMC
alias name:
None
entrez id:
8671
ensembl gene id:
ENSG00000080493
ucsc gene id:
uc003hfy.4
refseq accession:
NM_003759
hgnc_id:
HGNC:11030
approved reserved:
1998-12-11

基因染色体位置

基因染色体位置

4q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC4A4（溶质载体家族4成员4，solute carrier family 4 member 4）基因编码一种称为电中性钠碳酸氢盐共转运蛋白1（NBCe1，electroneutral sodium bicarbonate cotransporter 1）的膜蛋白，属于SLC4基因家族。该家族主要参与酸碱平衡、离子转运和细胞pH调节，其成员通常具有碳酸氢盐转运功能。SLC4A4/NBCe1在肾脏、胰腺、眼睛和大脑等组织中高表达，尤其在近端肾小管中负责重吸收80%的滤过碳酸氢盐，对维持体内酸碱平衡至关重要。其生物学功能是通过跨膜转运钠离子（Na+）和碳酸氢盐（HCO3-），每转运1个Na+伴随3个HCO3-，形成电中性转运。主要作用位点包括肾小管上皮细胞的基底膜（basolateral membrane）和胰腺导管细胞的顶膜（apical membrane）。SLC4A4突变会导致其功能异常，引发常染色体隐性遗传病——近端肾小管酸中毒（pRTA，proximal renal tubular acidosis），伴随眼部异常（如青光眼、带状角膜病变）和智力障碍，称为pRTA伴眼部异常综合征。突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，可导致蛋白错误折叠、转运缺陷或膜定位异常。该基因与糖尿病、高血压和代谢性酸中毒等疾病相关，因其参与HCO3-代谢和胰岛素分泌调节。SLC4A4过表达可能增强肾脏HCO3-重吸收，导致代谢性碱中毒（血液pH升高），或增加胰腺β细胞HCO3- influx，促进胰岛素分泌；而表达降低则引起近端肾小管HCO3-重吸收障碍，导致代谢性酸中毒（血液pH降低），并可能影响神经功能（因脑内pH调节紊乱）。SLC4基因家族（如SLC4A1-A11）的共性包括：编码跨膜蛋白（通常含10-14个跨膜结构域）、依赖Na+或Cl-的HCO3-转运、参与细胞pH稳态和电解质平衡。部分成员（如SLC4A1/AE1）还能交换氯离子（Cl-）和HCO3-。该家族蛋白在红细胞、肾脏和消化系统中发挥核心生理作用。

This gene encodes a sodium bicarbonate cotransporter (NBC) involved in the regulation of bicarbonate secretion and absorption and intracellular pH. Mutations in this gene are associated with proximal renal tubular acidosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]

该基因编码参与碳酸氢分泌和吸收和细胞内pH的调节中碳酸氢钠协同转运蛋白（NBC）。在这种基因突变与近端肾小管性酸中毒。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对SLC4A4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC4A4基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC4A4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC4A4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1159246       rs1377285       rs1869255       rs10554138       rs62302434       rs71599993       rs72850644       rs76880501       rs76980738       rs77866273       rs78669944       rs78967350       rs111894749       rs113001682       rs113942964       rs139227036       rs139833139      

基因表达

基因表达

SLC4A4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGTCTGATGAGGTGTTCCA
60
AGGAACTCATCAATACCAGCA
59
AGGACATGTATGGAGAAAGGA
58
GTCAACAATCATCTCCACCA
58
ACCCTGATAATGGTAGCCC
59
TCTCCGGTTTATCAGAAATGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC4A4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC4A4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005452
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q9Y6R1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9Y6R1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
Q9Y6R1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006814
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IDA
GO:0008510
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IMP
GO:0008510
Q9Y6R1 (UniProtKB)
TAS
GO:0015698
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0015701
Q9Y6R1 (UniProtKB)
TAS
GO:0016323
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IDA
GO:0035725
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051453
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IBA
GO:0070062
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IDA
GO:0098656
Q9Y6R1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC4A4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Tubular Acidosis, Proximal, With Ocular Abnormalities And Mental Retardation 0.48 3 3 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Renal tubular acidosis 0.128173051 3 0 CTD_human_LHGDN
Cataract 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Glaucoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Corneal Opacity 0.12 1 0 CTD_human
Developmental Disabilities 0.12 1 0 CTD_human
Renal Tubular Acidosis, Type II 0.086514605 24 0 BeFree_MGD
Hypertensive disease 0.081085767 5 0 BeFree_RGD
Nephrogenic Diabetes Insipidus 0.08 1 0 RGD
Renal Cell Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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