SLC49A4 (solute carrier family 49 member 4)
- symbol:
- SLC49A4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q21.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- FLJ14784|RCC4
- alias name:
- renal cell carcinoma 4|disrupted i…
- entrez id:
- 84925
- ensembl gene id:
- ENSG00000138463
- ucsc gene id:
- uc003efw.5
- refseq accession:
- NM_032839
- hgnc_id:
- HGNC:16628
- approved reserved:
- 2002-03-19
SLC49A4（溶质载体家族49成员4，英文全称Solute Carrier Family 49 Member 4）属于SLC49基因家族，该家族主要编码跨膜转运蛋白，负责在细胞膜上运输小分子物质如代谢产物或药物。SLC49家族的共性是其成员通常具有多个跨膜结构域，能够介导特定底物的双向转运，参与细胞内稳态维持或外源物质代谢。SLC49A4的具体功能尚未完全明确，但基于家族特性推测可能参与某些有机分子（如维生素衍生物或药物）的跨膜运输，其表达产物可能定位于溶酶体或质膜等位点。目前研究发现该基因在肝脏、肾脏等代谢活跃组织中表达较高，提示其可能与解毒或营养吸收相关。突变可能导致转运功能异常，例如底物积累或缺乏，进而影响细胞代谢，但具体致病机制尚不明确。有研究提示SLC49A4的异常表达可能与某些遗传性代谢疾病或药物敏感性差异有关，但尚未建立明确疾病关联。过表达可能增强特定物质的清除效率，但也可能导致必需营养素的流失；而表达降低可能引发底物蓄积毒性或代谢障碍。由于研究较少，其调控网络及对其他基因的影响仍需进一步探索。需注意"SLC49A4"的命名存在争议，部分数据库将其归类为SLC家族但未完全验证功能，因此相关结论需谨慎参考。
This gene encodes a membrane-bound protein from the major facilitator superfamily of transporters. Disruption of this gene by translocation has been associated with haplo-insufficiency and renal cell carcinomas. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not yet been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码从转运蛋白的主要易超家族的膜结合蛋白。通过易位该基因的破坏已经单倍体 - 不全和肾细胞癌相关联。可变剪接转录物变体已有描述，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SLC49A4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC49A4基因的本体（GO）信息：
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