SLC47A1 (solute carrier family 47 member 1)
- symbol:
- SLC47A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p11.2
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- FLJ10847|MATE1
- alias name:
- multidrug and toxin extrusion 1
- entrez id:
- 55244
- ensembl gene id:
- ENSG00000142494
- ucsc gene id:
- uc002gvy.2
- refseq accession:
- NM_018242
- hgnc_id:
- HGNC:25588
- approved reserved:
- 2007-05-03
SLC47A1（溶质载体家族47成员1）是一种多药及毒素外排转运蛋白（MATE1），属于SLC47基因家族。该基因家族包括SLC47A1和SLC47A2两个成员，它们共同负责介导有机阳离子（如药物、代谢废物和毒素）的跨膜转运，主要依赖质子梯度驱动外排。SLC47A1主要在肝脏、肾脏和小肠中表达，尤其在肾小管上皮细胞的顶膜和肝细胞的胆小管膜上富集，参与药物（如二甲双胍、西咪替丁）和内源性物质（如肌酐）的排泄。其功能对维持体内药物浓度和代谢平衡至关重要。若SLC47A1发生功能丧失突变（如G64D、V480M），可能导致药物清除率下降，增加血药浓度及毒性风险（如二甲双胍诱发的乳酸酸中毒）。该基因多态性（如rs2289669）与二甲双胍疗效差异相关。过表达SLC47A1会加速药物外排，可能降低疗效（如化疗耐药），而表达降低则可能增强药物作用但增加不良反应。SLC47A1与慢性肾病、糖尿病和某些癌症的耐药性有关，其调控机制涉及HNF4α等转录因子。该基因家族成员均具有12个跨膜结构域，依赖H⁺反向转运机制，但组织分布和底物偏好略有差异。
This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. It encodes a protein of unknown function. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因位于17号染色??体上的史密斯马盖尼斯综合征区域内它编码未知功能的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SLC47A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC47A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Bile salt and organic anion SLC transporters |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus | 0.00554839 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002909916 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Diabetes | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Acidosis, Lactic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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