SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC45A2
locus group:
protein-coding gene
location:
5p13.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
AIM-1|OCA4
alias name:
oculocutaneous albinism type 4|ant…
entrez id:
51151
ensembl gene id:
ENSG00000164175
ucsc gene id:
uc003jid.4
refseq accession:
NM_016180
hgnc_id:
HGNC:16472
approved reserved:
2003-08-12

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC45A2（溶质载体家族45成员2，Solute Carrier Family 45 Member 2）是一种编码膜转运蛋白的基因，属于SLC45基因家族。该家族成员主要参与小分子物质的跨膜运输，具有典型的12个跨膜结构域特征。SLC45A2基因主要在黑色素细胞中表达，其编码的蛋白质定位于黑色素体的膜上，负责将黑色素合成所需的底物（如L-酪氨酸）转运进黑色素体，在黑色素生成过程中起关键作用。该基因的突变会导致其转运功能受损，影响黑色素的正常合成，与眼皮肤白化病4型（OCA4）密切相关，患者表现为皮肤、毛发和眼睛的色素减少，伴有视力问题如眼球震颤和畏光。SLC45A2基因的多态性（如p.L374F）还与正常人群的肤色、发色差异相关，是影响人类肤色多样性的重要遗传因素之一。当该基因过表达时可能增强黑色素合成，导致色素沉着过度；而表达降低则会引起色素减退。研究发现SLC45A2的表达受MITF（小眼畸形相关转录因子）调控，与TYR、TYRP1等其他黑色素合成相关基因存在功能关联。除色素相关表型外，SLC45A2的异常表达还可能影响黑色素瘤的发生发展，但其具体机制尚待进一步研究。该基因在不同物种中具有保守性，提示其在进化过程中的重要功能地位。

This gene encodes a transporter protein that mediates melanin synthesis. The protein is expressed in a high percentage of melanoma cell lines. Mutations in this gene are a cause of oculocutaneous albinism type 4, and polymorphisms in this gene are associated with variations in skin and hair color. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009]

这个基因编码介导的黑色素合成的转运蛋白。该蛋白质在黑色素瘤细胞系的高百分比表示。在这个基因的突变是眼皮肤白化病型4的一个原因，并且在该基因多态性与皮肤和头发的颜色的变化相关联。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对SLC45A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC45A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC45A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC45A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs73077153       rs73077154       rs113746028       rs114945582       rs115214355       rs143386685       rs147169682       rs182361997       rs186629199       rs188604001       rs192722720       rs529140346       rs534508331       rs556535668       rs561423378       rs565568257       rs13289      

基因表达

基因表达

SLC45A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGACCCTACATCCTCAC
58
ACCTGCTACAACAGTAGCC
59
ATGCCCTCTTCACAGACTC
59
TGTCCATCCAATGAGGTGG
59
ATGGCTCTGTACCTCAATGG
60
GATGGGCCCAGTCTATAGC
59
AATCATGCTGAACAGACTCG
58
AAAGGTAGCGGTAGTGAGG
59
AATCATGCTGAACAGACTCG
58
AAAGGTAGCGGTAGTGAGG
59
ATCATGCTGAACAGACTCG
58
CAAAGGTAGCGGTAGTGAG
58
TTTCATGGGCCAGATTGTG
58
AACCTCGACTCCTCTTTCG
59
GAGACCCTACATCCTCACC
58
ACCTGCTACAACAGTAGCC
59
TGGCTCTGTACCTCAATGG
59
GATGGGCCCAGTCTATAGC
59
AATCATGCTGAACAGACTCG
58
AAAGGTAGCGGTAGTGAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC45A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC45A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0G2JQI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JSC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JSD6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6RBP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
D6RGY6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
Q9UMX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008506
Q9UMX9 (UniProtKB)
ISS
GO:0015770
Q9UMX9 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q9UMX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0033162
Q9UMX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0042438
Q9UMX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0048066
Q9UMX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
Q9UMX9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC45A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Oculocutaneous Albinism, Type IV 0.560271442 6 12 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
melanoma 0.26162693 18 3 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.123181358 4 1 BeFree_CTD_human_GAD
Basal cell carcinoma 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Skin pigmentation - finding 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Albinism, Oculocutaneous 0.032686153 28 3 BeFree_GAD_LHGDN
Albinism, Ocular 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Structure showing abnormal deposition of pigment (morphologic abnormality) 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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