SLC43A3 (solute carrier family 43 member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC43A3
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.1
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
SEEEG-1|Eeg1|DKFZp762A227|FOAP-13|PRO1659
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likely ortholog of mouse embryonic…
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29015
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ENSG00000134802
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uc001nki.4
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NM_017611
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HGNC:17466
approved reserved:
2004-02-16

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC43A3（溶质载体家族43成员3，Solute Carrier Family 43 Member 3）属于SLC转运蛋白超家族，该家族主要负责跨膜转运代谢物如氨基酸、核苷酸等小分子物质。SLC43A3是一种中性氨基酸转运蛋白，主要介导L-型氨基酸（如亮氨酸、异亮氨酸）的跨膜运输，其功能依赖于钠离子浓度梯度。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和免疫细胞中活性较高，参与维持细胞内氨基酸平衡及代谢调控。SLC43A3的蛋白质结构包含12个预测的跨膜结构域（即贯穿细胞膜的螺旋区域），这是SLC家族转运蛋白的典型特征。该基因家族（SLC43）的共性是通过膜转运机制调节底物分子的细胞内外分布，影响营养感知、信号传导等生理过程。研究发现SLC43A3表达异常与多种疾病相关：其低表达可能导致细胞内氨基酸匮乏，影响mTOR信号通路（调控细胞生长和代谢的核心通路）的激活，进而抑制细胞增殖；而过表达则可能通过过度激活mTOR促进肿瘤发生，尤其在肝细胞癌中观察到SLC43A3上调现象。在小鼠模型中，SLC43A3缺失会导致肝脏代谢紊乱和免疫细胞功能异常。基因突变可能引发转运功能缺陷，例如错义突变（单个氨基酸改变）可降低底物亲和力，而截短突变（蛋白质合成提前终止）可能导致完全丧失转运活性。近期研究还发现SLC43A3与自身免疫疾病存在关联，其单核苷酸多态性（SNP，DNA序列单个碱基变异）与类风湿性关节炎易感性相关，可能通过调节T细胞（免疫细胞亚群）的氨基酸代谢影响免疫功能。在药物开发中，SLC43A3被视为潜在的肿瘤代谢治疗靶点，抑制其活性可能阻断癌细胞的营养供应。需要注意的是，当前中文术语"溶质载体家族"是对SLC（Solute Carrier）的直译，学界也存在"溶质转运蛋白家族"等译法。

None

无

OMIM数据库中对SLC43A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC43A3基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC43A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC43A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7124       rs1049272       rs1049273       rs1151049       rs2241899       rs3781888       rs3781889       rs3851116       rs3898378       rs4938865       rs6591423       rs6591424       rs6591425       rs6591426       rs7105253       rs7106223       rs7111280      

基因表达

基因表达

SLC43A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGCTATTGGGATCCAGAG
60
CCTTCCTTTCCCGTAGCTC
60
TATGCCCTCATGTGCTGTC
60
GGTGATTCTCTGGATCCTAGG
59
ATTCAGAATTCGAGCGCAG
59
ATGAGCAGAAGTGGAGTGG
59
ACTACCTCTTCATTGGCACTC
60
TTGTGTAGGTGCTGACTCG
60
ACTCATCATAGCCTTCACCTC
59
CAAAGTGCTGGGATTACAGG
59
GAACAACTTCATGACATTCCC
58
AAATATGGCTATGAGGCGTG
58
TATTCAGAATTCGAGCGCAG
59
GTTTCAGGCCCAATAGCTC
59
TACCTCACCTTCATCCTGC
59
TCTGAAGGGAAAGCAAGGG
60
GGGAGCTATTGGGATCCAG
59
TTCCTTTCCCGTAGCTCTC
59
GGGAGCTATTGGGATCCAG
59
TTCCTTTCCCGTAGCTCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC43A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC43A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
E9PJL1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PJL3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PJT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PKW3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PLF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PLP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PLW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PMZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PNM4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PPE4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PR64 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PR94 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PS74 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PSH9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YD64 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q8NBI5 (UniProtKB)
ND
GO:0005575
Q8NBI5 (UniProtKB)
ND
GO:0008150
Q8NBI5 (UniProtKB)
ND
GO:0016021
Q8NBI5 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
Q8NBI5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC43A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Crohn Disease 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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