SLC38A6(溶质载体家族38成员6)属于SLC38基因家族,该家族主要编码钠依赖性中性氨基酸转运蛋白(SNAT),负责调控氨基酸的跨膜转运。SLC38家族成员通常在中性氨基酸(如谷氨酰胺、丙氨酸、天冬酰胺等)的吸收和代谢中发挥关键作用,并广泛表达于大脑、肝脏、肾脏等组织,参与细胞营养供应、神经递质合成及能量代谢。SLC38A6定位于14号染色体(14q32.2),其编码的蛋白主要分布于溶酶体膜,通过依赖质子梯度的方式转运氨基酸,与其他家族成员依赖钠离子的机制不同。该基因在维持溶酶体氨基酸稳态和自噬过程中起重要作用,影响细胞清除受损蛋白和细胞器的能力。突变可能导致溶酶体功能紊乱,与神经退行性疾病(如帕金森病)和溶酶体贮积症相关。过表达SLC38A6可能增强溶酶体氨基酸外排,干扰自噬平衡,导致异常蛋白积累;而表达降低则可能抑制溶酶体功能,引发代谢压力或细胞凋亡。此外,SLC38A6与mTOR信号通路存在潜在关联,可能通过调节氨基酸感应影响细胞生长和增殖。研究还发现其在肿瘤微环境中可能参与癌细胞代谢重编程,但具体机制仍需进一步探索。该基因家族的功能冗余性使得单一成员突变可能被部分补偿,但长期功能缺陷仍可能导致代谢或神经系统疾病。
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无
SLC38A6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC38A6基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Carcinoma of bladder | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.001900093 | 7 | 3 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.001900093 | 7 | 3 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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