SLC38A5 (solute carrier family 38 member 5)
- symbol:
- SLC38A5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.23
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- SN2|JM24
- alias name:
- None
- entrez id:
- 92745
- ensembl gene id:
- ENSG00000017483
- ucsc gene id:
- uc033ecm.1
- refseq accession:
- NM_033518
- hgnc_id:
- HGNC:18070
- approved reserved:
- 2002-01-25
SLC38A5（溶质载体家族38成员5）属于SLC38转运蛋白家族，也称为钠偶联中性氨基酸转运蛋白（SNAT）家族。该家族主要负责介导钠依赖性中性氨基酸的跨膜转运，在细胞代谢、神经递质合成和营养感知中起关键作用。SLC38A5也被称为SNAT5，主要表达于小肠、肝脏、肾脏和血脑屏障等组织，其功能特点是优先转运谷氨酰胺、丙氨酸、天冬酰胺和丝氨酸等小分子中性氨基酸。该基因的产物是一种膜蛋白，通过依赖钠离子的协同转运机制将氨基酸摄入细胞，对维持细胞内氨基酸平衡和能量代谢至关重要。SLC38A5在肿瘤微环境中表现突出，许多癌细胞依赖其过表达来获取大量谷氨酰胺以支持快速增殖（即“谷氨酰胺成瘾”现象）。研究表明，SLC38A5突变可能导致氨基酸转运功能障碍，与某些代谢性疾病和神经系统疾病相关。当该基因过表达时，会增强细胞对谷氨酰胺的摄取，促进肿瘤生长和转移；而敲低或抑制其表达则可能限制癌细胞增殖，但同时也可能影响正常组织的氨基酸稳态。SLC38A5与肝性脑病、糖尿病和某些癌症（如肝癌、乳腺癌）的发生发展密切相关，被认为是潜在的治疗靶点。SLC38基因家族共有11个成员（SLC38A1-A11），它们共享相似的跨膜结构和转运机制，但在组织分布、底物偏好和调控方式上存在差异。该家族成员普遍参与氨基酸感知、mTOR信号通路调控和酸碱平衡维持等生理过程，在营养吸收、神经传递和肿瘤代谢重编程中发挥重要作用。
The protein encoded by this gene is a system N sodium-coupled amino acid transporter. The encoded protein transports glutamine, asparagine, histidine, serine, alanine, and glycine across the cell membrane, but does not transport charged amino acids, imino acids, or N-alkylated amino acids. Alternative splicing results in multiple transcript variants, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Aug 2013]
由该基因编码的蛋白质是一个系统?钠偶联氨基酸转运。所编码的蛋白质运输谷氨酰胺，天冬酰胺，组氨酸，丝氨酸，丙氨酸和甘氨酸穿过细胞膜，但不运带电荷的氨基酸，亚氨基酸，或N-烷基化氨基酸。选择性剪接的结果在多个转录变异体，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
SLC38A5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC38A5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 名称 |
|---|
| Amino acid and oligopeptide SLC transporters |
| Amino acid transport across the plasma membrane |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Endotoxemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Intellectual Disability | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mental Retardation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
