SLC38A4(溶质载体家族38成员4,Solute Carrier Family 38 Member 4)属于SLC38基因家族,该家族编码钠离子依赖性中性氨基酸转运蛋白(SNATs),主要负责转运中性氨基酸如谷氨酰胺、丙氨酸和天冬酰胺等。SLC38A4主要在肾脏、小肠和胎盘中表达,其功能是通过依赖钠离子的方式将氨基酸从细胞外转运至细胞内,参与维持氨基酸稳态和细胞代谢。SLC38A4的突变可能导致氨基酸转运功能障碍,影响蛋白质合成和能量代谢,与某些代谢性疾病如高氨血症或氨基酸尿症相关。过表达SLC38A4可能增强细胞对谷氨酰胺等氨基酸的摄取,促进细胞增殖,尤其在肿瘤微环境中可能支持癌细胞的生长和存活;而降低表达则可能导致氨基酸供应不足,影响细胞正常功能,尤其在快速增殖的组织如肠道或胎盘可能引发发育或代谢异常。SLC38基因家族的共性是其成员均编码依赖钠离子的氨基酸转运蛋白,参与多种生理过程如营养吸收、神经递质合成和酸碱平衡调节。SLC38A4的功能异常还与某些神经系统疾病和癌症相关,例如在某些肿瘤中其表达上调可能通过提供代谢底物支持肿瘤生长。
SLC38A4 is found predominantly in liver and transports both cationic and neutral amino acids. The transport of cationic amino acids by SLC38A4 is Na(+) and pH independent, while the transport of neutral amino acids is Na(+) and pH dependent (Hatanaka et al., 2001 [PubMed 11342143]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
SLC38A4在肝脏主要存在和运输阳离子和中性氨基酸。阳离子氨基酸由SLC38A4传输是Na(+)和不依赖于pH,而中性氨基酸的运输是Na(+)和pH依赖性(灿等人,2001年[搜索PubMed 11342143])。[由OMIM供给2008年3月]
SLC38A4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC38A4基因的本体(GO)信息:
名称 |
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Amino acid and oligopeptide SLC transporters |
Amino acid transport across the plasma membrane |
SLC-mediated transmembrane transport |
Transmembrane transport of small molecules |
Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Hyperglycemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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