SLC36A4 (solute carrier family 36 member 4)
- symbol:
- SLC36A4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q21
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- PAT4|FLJ38932
- alias name:
- None
- entrez id:
- 120103
- ensembl gene id:
- ENSG00000180773
- ucsc gene id:
- uc001pdn.5
- refseq accession:
- NM_001286139
- hgnc_id:
- HGNC:19660
- approved reserved:
- 2003-08-08
SLC36A4（溶质载体家族36成员4）是一种质子偶联氨基酸转运蛋白，属于SLC36基因家族。该家族共有4个成员（SLC36A1-A4），主要功能是介导小分子氨基酸（如脯氨酸、甘氨酸和丙氨酸）的跨膜转运，依赖质子梯度提供能量。SLC36A4在人体中广泛表达，尤其在肠道、肾脏和大脑中活性较高，负责氨基酸的吸收和再吸收，对维持机体氮平衡和神经递质合成至关重要。该基因的突变可能导致转运功能异常，与肠道吸收不良综合征、肾性氨基酸尿症等代谢疾病相关。研究发现SLC36A4在肿瘤微环境中可能过表达，为快速增殖的癌细胞提供额外氨基酸营养，促进肿瘤生长；而敲低其表达会限制癌细胞增殖，但可能引发正常组织的氨基酸缺乏症状。SLC36家族成员的共性包括具有12个预测的跨膜结构域、依赖质子共转运机制以及对中性氨基酸的特异性识别。值得注意的是，SLC36A4与SLC36A1（PAT1）高度同源，但组织分布和动力学特征存在差异。该基因还参与调节mTOR信号通路，影响细胞生长代谢。某些精神类药物（如氟西汀）可通过间接调控SLC36A4影响神经突触的氨基酸水平，提示其在中枢神经系统疾病中的潜在作用。目前针对该基因的研究仍在深入，特别是在代谢疾病和肿瘤靶向治疗领域具有重要价值。
SLC36A4 belongs to the SLC36 family of amino acid transporters based on sequence similarity with other family members (e.g., SLC36A1; MIM 606561). SLC36 proteins contain about 500 amino acids and have 9 to 11 transmembrane domains. Unlike other SLC36 family members, which are proton-coupled amino acid transporters, SLC36A4 is a high-affinity/low-capacity non-proton-coupled amino acid transporter (Pillai and Meredith, 2011 [PubMed 21097500]).[supplied by OMIM, Feb 2011]
SLC36A4属于SLC36家族的基础上与其他家庭成员的序列相似性氨基酸转运（例如，SLC36A1; MIM 606561）。 SLC36蛋白含有大约500个氨基酸，具有9至11个跨膜结构域。不像其他SLC36家族成员，它们是质子偶联氨基酸转运，SLC36A4是高亲和力/低容量的非质子偶联的氨基酸转运蛋白（皮莱和雷迪，2011 [搜索PubMed 21097500]）。[由OMIM供给2011年2月]
基因本体信息
SLC36A4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC36A4基因的本体（GO）信息：
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