SLC34A2 (solute carrier family 34 member 2)
- symbol:
- SLC34A2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p15.2
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- NAPI-3B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10568
- ensembl gene id:
- ENSG00000157765
- ucsc gene id:
- uc003grr.4
- refseq accession:
- NM_006424
- hgnc_id:
- HGNC:11020
- approved reserved:
- 1999-07-19
SLC34A2（溶质载体家族34成员2，英文全称Solute Carrier Family 34 Member 2）是一种编码钠依赖性磷酸盐转运蛋白的基因，属于SLC34基因家族。该家族共有三个成员（SLC34A1、SLC34A2、SLC34A3），主要功能是调节磷酸盐的跨膜运输，对维持体内磷平衡至关重要。SLC34A2主要在肺泡II型上皮细胞、小肠和肾脏等组织中表达，负责磷酸盐的吸收和重吸收。其表达产物是一种膜蛋白，通过钠离子梯度将磷酸盐从细胞外转运至细胞内，参与骨骼发育、能量代谢（如ATP合成）和细胞信号传导等生理过程。若SLC34A2发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致磷酸盐转运障碍，引发罕见疾病如肺肺泡微结石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis, PAM），表现为磷酸钙结晶在肺泡沉积，最终导致肺纤维化和呼吸衰竭。此外，该基因异常还与某些肿瘤（如乳腺癌和卵巢癌）的进展相关，可能通过影响细胞增殖信号通路发挥作用。当SLC34A2过表达时，可能增强磷酸盐摄取，促进细胞生长，但具体机制尚不明确；若表达降低则可能导致局部磷酸盐缺乏，影响骨骼 mineralization（矿化）或能量代谢。SLC34A2与其他家族成员（如肾脏主导表达的SLC34A1）具有相似的结构和转运机制，但组织分布和调控特性存在差异。该家族共性为均含12个跨膜结构域，依赖钠离子协同转运磷酸盐，并受激素（如甲状旁腺激素）和膳食磷水平调节。研究SLC34A2有助于理解磷代谢疾病和开发靶向治疗策略。
The protein encoded by this gene is a pH-sensitive sodium-dependent phosphate transporter. Phosphate uptake is increased at lower pH. Defects in this gene are a cause of pulmonary alveolar microlithiasis. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]
由该基因编码的蛋白质是一种对pH敏感的钠依赖性磷酸转运。磷酸盐摄取在低pH增加。在这个基因的缺陷是肺泡微的一个原因。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
SLC34A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC34A2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4978 Mineral absorption [PATH:hsa04978] |
| 名称 |
|---|
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Sodium-coupled phosphate cotransporters |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides |
| Type II Na+/Pi cotransporters |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pulmonary Alveolar Microlithiasis | 0.481628651 | 6 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.120271442 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Testicular Microlithiasis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Primary acquired melanosis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Microlithiasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hyperphosphatemia (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
