SLC31A2 (solute carrier family 31 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC31A2
locus group:
protein-coding gene
location:
9q32
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
hCTR2|CTR2
alias name:
copper transporter 2
entrez id:
1318
ensembl gene id:
ENSG00000136867
ucsc gene id:
uc004bgq.4
refseq accession:
NM_001860
hgnc_id:
HGNC:11017
approved reserved:
1997-10-16

基因染色体位置

基因染色体位置

9q32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC31A2（溶质载体家族31成员2，英文全称Solute Carrier Family 31 Member 2）属于SLC31铜转运蛋白家族，该家族主要负责铜离子的跨膜转运。SLC31A2基因编码的蛋白质是一种铜转运蛋白，主要功能是将铜离子从细胞外转运到细胞内，维持细胞内铜离子的稳态。铜离子是多种重要酶的辅因子，如细胞色素C氧化酶（参与能量代谢）和超氧化物歧化酶（抗氧化防御）。SLC31A2主要在肠道、肝脏和肾脏等组织中表达，这些器官是铜吸收和代谢的关键部位。如果SLC31A2发生突变，可能导致铜转运功能受损，进而引发铜代谢紊乱。例如，SLC31A2功能丧失突变可能导致铜吸收不足，引发铜缺乏症，表现为贫血、神经系统异常和免疫功能下降；而过度激活突变可能导致铜积累，引发类似威尔逊病（Wilson's disease）的症状，如肝损伤和神经系统退化。SLC31A2的过表达可能增加细胞内铜离子浓度，导致氧化应激和细胞损伤，因为过量的铜会促进活性氧（ROS）的产生；而表达降低则可能导致铜供应不足，影响依赖铜的酶功能。SLC31A2与某些疾病的关系仍在研究中，但铜代谢异常与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）及某些癌症有关。SLC31基因家族的共性是其成员均参与铜或其他金属离子的转运，对维持金属离子稳态至关重要。目前关于SLC31A2的研究相对较少，其具体调控机制和病理作用仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对SLC31A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC31A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC31A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC31A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2571       rs10603       rs12982       rs1128773       rs1128774       rs1128776       rs1128786       rs1139952       rs3810906       rs3827672       rs3840998       rs3923601       rs3923602       rs3934969       rs3935394       rs3935395       rs4073133      

基因表达

基因表达

SLC31A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAGATTCATCCCAAGTAGGA
57
TGTGGTCAGATAGGCAAGG
59
CGATGCATTTCATCTTCTCAG
57
TTTAGTTTCTTGCCCAGCA
57
CACCACAGGTGGTATTTGTG
59
GCCAGCATGATGAAGTAGC
59
GCGATGCATTTCATCTTCTC
57
TTAGTTTCTTGCCCAGCAG
58
CACCACAGGTGGTATTTGTG
59
CCAGCATGATGAAGTAGCC
58
CCAAGATTCATCCCAAGTAGGA
59
GTGGTCAGATAGGCAAGGG
59
CACCACAGGTGGTATTTGTG
59
CAGCATGATGAAGTAGCCG
58
CGATGCATTTCATCTTCTCAG
57
TTAGTTTCTTGCCCAGCAG
58
CCAAGATTCATCCCAAGTAGG
58
GTGGTCAGATAGGCAAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC31A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC31A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005375
O15432 (UniProtKB)
IEA
GO:0005770
O15432 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
O15432 (UniProtKB)
TAS
GO:0006825
O15432 (UniProtKB)
TAS
GO:0006878
O15432 (UniProtKB)
IEA
GO:0035434
O15432 (UniProtKB)
IEA
GO:0055037
O15432 (UniProtKB)
IEA
GO:1902311
O15432 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC31A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epithelial ovarian cancer 0.000814326 3 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.000271442 1 0 BeFree
Medullary carcinoma of thyroid 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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