SLC2A4 (solute carrier family 2 member 4)
- symbol:
- SLC2A4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17p13.1
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6517
- ensembl gene id:
- ENSG00000181856
- ucsc gene id:
- uc002gfp.4
- refseq accession:
- NM_001042
- hgnc_id:
- HGNC:11009
- approved reserved:
- 1989-03-06
SLC2A4（溶质载体家族2成员4，英文Solute Carrier Family 2 Member 4）也称为GLUT4（葡萄糖转运蛋白4，英文Glucose Transporter 4），属于SLC2A基因家族（溶质载体家族2，英文Solute Carrier Family 2），该家族主要负责编码葡萄糖转运蛋白（GLUTs），这类蛋白的共同特点是介导葡萄糖的跨膜运输，对维持细胞能量代谢至关重要。SLC2A4基因编码的GLUT4蛋白是一种胰岛素敏感的葡萄糖转运蛋白，主要表达于脂肪组织和骨骼肌中，在胰岛素刺激下从细胞内囊泡转位至细胞膜表面，促进葡萄糖摄取，从而调节血糖水平。GLUT4的功能特点是其动态分布和胰岛素依赖性，这是机体维持葡萄糖稳态的关键机制。SLC2A4基因突变可能导致GLUT4功能异常，与胰岛素抵抗、2型糖尿病和代谢综合征密切相关。例如，某些突变会减少GLUT4向细胞膜的转运，降低葡萄糖摄取效率，引发高血糖。若SLC2A4过表达，可能增强组织对葡萄糖的利用，改善胰岛素敏感性，但过度激活可能与低血糖风险相关；而表达降低则直接导致外周组织葡萄糖摄取减少，加剧胰岛素抵抗和糖尿病进展。此外，GLUT4的表达受多种因素调控，包括胰岛素信号通路（如PI3K-AKT）、运动及AMPK（AMP激活蛋白激酶）通路等。在基因家族层面，SLC2A家族包含14个成员（如GLUT1-12等），均具有12个跨膜结构域，但组织分布和功能特性各异：GLUT1广泛表达且负责基础葡萄糖摄取，GLUT2见于肝脏和胰腺，而GLUT4则高度特异性地响应胰岛素。研究还发现SLC2A4与心血管疾病、肥胖及多囊卵巢综合征存在关联，其表达异常可能通过影响能量代谢参与这些疾病的病理过程。
This gene is a member of the solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter) family and encodes a protein that functions as an insulin-regulated facilitative glucose transporter. In the absence of insulin, this integral membrane protein is sequestered within the cells of muscle and adipose tissue. Within minutes of insulin stimulation, the protein moves to the cell surface and begins to transport glucose across the cell membrane. Mutations in this gene have been associated with noninsulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM). [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因为溶质载体家族2（促进葡萄糖转运）家族的成员，编码其功能如同一个胰岛素调控的葡萄糖转运的蛋白。在不存在的胰岛素，这完整的膜蛋白是肌肉和脂肪组织的细胞内的隔离。内的胰岛素刺激分钟，将蛋白质转移到细胞表面，并开始穿过细胞膜运输葡萄糖。在这个基因的突变已与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SLC2A4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC2A4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 4930 Type II diabetes mellitus [PATH:hsa04930] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Facilitative Na+-independent glucose transporters |
| Glucose transport |
| Hexose transport |
| Membrane Trafficking |
| Metabolism of carbohydrates |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| Translocation of GLUT4 to the plasma membrane |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.351965466 | 51 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_MGD_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 5 | 0 | CTD_human_RGD |
| Alzheimer's Disease | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Insulin Resistance | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pulmonary Hypertension | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Obesity | 0.008414698 | 31 | 0 | BeFree |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Impaired glucose tolerance | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.004353001 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Diabetes | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
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