SLC2A1 (solute carrier family 2 member 1)
- symbol:
- SLC2A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.2
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- DYT18|DYT9|GLUT-1
- alias name:
- dystonia gene 18|dystonia gene 9
- entrez id:
- 6513
- ensembl gene id:
- ENSG00000117394
- ucsc gene id:
- uc001cik.3
- refseq accession:
- NM_006516
- hgnc_id:
- HGNC:11005
- approved reserved:
- 1994-11-18
SLC2A1（溶质载体家族2成员1，英文Solute Carrier Family 2 Member 1）是编码葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）的基因，属于SLC2基因家族（也称为GLUT家族），该家族共有14个成员，主要负责介导葡萄糖和其他糖类物质的跨膜转运。GLUT1是其中最重要的成员之一，作为基础葡萄糖转运体，广泛分布于血脑屏障、红细胞、胎盘等组织，其核心功能是促进葡萄糖的被动运输（即顺浓度梯度运输，不消耗能量），为细胞提供能量来源。GLUT1的特点包括高亲和力（对葡萄糖结合能力强）和组成型表达（持续活跃，不受胰岛素等激素调节）。SLC2A1基因突变会导致GLUT1功能缺陷，引发GLUT1缺乏综合征（GLUT1-DS），表现为癫痫、发育迟缓、运动障碍等神经系统症状，因为大脑高度依赖葡萄糖供能。此外，该基因突变还与某些类型的癫痫、小头畸形和溶血性贫血相关。在癌症中，SLC2A1过表达常见，因为肿瘤细胞需要大量葡萄糖支持其快速增殖（即瓦氏效应Warburg effect），导致GLUT1蛋白在癌细胞表面过度表达，这一特性被用于PET-CT的显影剂（18F-FDG）靶向检测。若SLC2A1表达降低，则可能引起能量供应不足，尤其在神经系统中会导致认知和运动功能障碍。GLUT家族成员的共性是均含有12个跨膜结构域（蛋白质贯穿细胞膜的区域），形成通道允许糖类通过，但各成员的组织分布和底物偏好不同。例如GLUT2（由SLC2A2编码）主要存在于肝脏和胰腺，参与血糖调节；GLUT4（SLC2A4）则受胰岛素调控，在肌肉和脂肪组织中起作用。SLC2A1的异常表达或功能变化直接影响机体能量代谢平衡，尤其在脑部和增殖活跃的细胞中表现显著。
This gene encodes a major glucose transporter in the mammalian blood-brain barrier. The encoded protein is found primarily in the cell membrane and on the cell surface, where it can also function as a receptor for human T-cell leukemia virus (HTLV) I and II. Mutations in this gene have been found in a family with paroxysmal exertion-induced dyskinesia. [provided by RefSeq, Apr 2013]
该基因编码在哺乳动物血脑屏障的主要葡萄糖转运。所编码的蛋白质主要是在细胞膜和细胞表面，在那里它也可以用作人类T细胞白血病病毒（HTLV）的受体上I和II中。在这个基因的突变是在与阵发性劳累引起的运动障碍家族被发现。 [由RefSeq的，2013年4月提供]
基因本体信息
SLC2A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC2A1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4066 HIF-1 signaling pathway [PATH:hsa04066] |
| 4911 Insulin secretion [PATH:hsa04911] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 4919 Thyroid hormone signaling pathway [PATH:hsa04919] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5230 Central carbon metabolism in cancer [PATH:hsa05230] |
| 5211 Renal cell carcinoma [PATH:hsa05211] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Facilitative Na+-independent glucose transporters |
| Glucose transport |
| Hexose transport |
| Integration of energy metabolism |
| Lactose synthesis |
| Metabolism of carbohydrates |
| Metabolism of vitamins and cofactors |
| Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
| Regulation of insulin secretion |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| Vitamin C (ascorbate) metabolism |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glut1 Deficiency Syndrome | 0.487328931 | 33 | 19 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| DYSTONIA 18 (disorder) | 0.480814326 | 13 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| CHOREOATHETOSIS/SPASTICITY, EPISODIC | 0.36 | 2 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Cryohydrocytosis, Stomatin-Deficient, with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 12 | 0.24 | 2 | 10 | CLINVAR_UNIPROT |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.163105852 | 34 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Liver carcinoma | 0.124624443 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.12408156 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Seizures | 0.124071628 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human |
| ovarian neoplasm | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
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