SLC29A2 (solute carrier family 29 member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC29A2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
DER12
alias name:
None
entrez id:
3177
ensembl gene id:
ENSG00000174669
ucsc gene id:
uc058dwm.1
refseq accession:
NM_001532
hgnc_id:
HGNC:11004
approved reserved:
1997-03-19

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC29A2（溶质载体家族29成员2，英文原名Solute Carrier Family 29 Member 2）属于SLC29基因家族，该家族也被称为平衡型核苷转运蛋白家族（ENTs，Equilibrative Nucleoside Transporters），主要负责介导核苷和核苷酸类似物的被动跨膜转运，不依赖能量（如ATP）即可双向运输物质。SLC29A2编码的蛋白ENT2在多种组织中表达，包括肝脏、肾脏、胎盘、心脏和大脑等，其功能特点是参与调节细胞内外核苷（如腺苷、鸟苷等）的浓度平衡，影响核苷酸代谢、细胞信号传导（如腺苷受体通路）及药物（如抗癌药和抗病毒药）的细胞内摄取。 该基因的突变可能导致其转运功能异常，影响核苷的稳态，进而干扰细胞能量代谢（如ATP合成）或信号传递（如腺苷介导的抗炎作用）。某些突变可能与疾病相关，例如在癌症中，SLC29A2表达异常可能影响化疗药物（如吉西他滨）的疗效，因为这类药物依赖ENT2进入细胞。此外，腺苷代谢紊乱可能与心血管疾病或神经退行性疾病（如缺血再灌注损伤）有关。 过表达SLC29A2可能增强核苷类似物的细胞摄取，提高某些药物的治疗效果，但也可能加剧药物毒性；而表达降低则可能导致核苷转运不足，影响细胞代谢或药物敏感性。例如，在癌症中，ENT2低表达可能导致肿瘤细胞对核苷类似物化疗药的耐药性。 SLC29基因家族（ENT1-4）的共性是通过被动转运调控核苷和核苷酸类似物的分布，成员间具有相似的结构（如10-12个跨膜结构域）但组织分布和底物偏好略有差异。例如，ENT1（SLC29A1）对腺苷亲和力较高，而ENT2（SLC29A2）还能转运嘌呤和嘧啶碱基。

The uptake of nucleosides by transporters, such as SLC29A2, is essential for nucleotide synthesis by salvage pathways in cells that lack de novo biosynthetic pathways. Nucleoside transport also plays a key role in the regulation of many physiologic processes through its effect on adenosine concentration at the cell surface (Griffiths et al., 1997 [PubMed 9396714]).[supplied by OMIM, Nov 2008]

由转运，如SLC29A2核苷的摄取，是在缺乏从头生物合成途径的细胞核苷酸合成通过补救途径的关键。核苷转运也起着许多生理过程的调节中发挥关键作用，通过在细胞表面的腺苷浓度的影响（Griffiths等人，1997 [搜索PubMed 9396714]）。[由OMIM，2008年11月供给]

OMIM数据库中对SLC29A2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC29A2基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC29A2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC29A2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1039593       rs1039594       rs1047029       rs3177514       rs3741366       rs8187659       rs10648232       rs33943132       rs74834302       rs75605465       rs75624222       rs112593209       rs115301255       rs116183086       rs116864252       rs117647993       rs140572979      

基因表达

基因表达

SLC29A2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTCATGTCCATCGTGTG
60
CAGCCAGATCAGACTGGAG
60
ACCTGGCCAATAAATCATCC
58
TCCCGTTCTCATCAGACTG
59
TCCTCATGTCCATCGTGTG
60
CAGCCAGATCAGACTGGAG
60
ATCTTGACCTGGAGAAGGAG
59
GTCAGCCAGATCTTCTGGA
59
TCTTCACAGTCACCCTGTC
59
AGAACTGACTCCACTTCCC
58
ATCTTGACCTGGAGAAGGAG
59
GTCAGCCAGATCTTCTGGA
59
ATCTTGACCTGGAGAAGGAG
59
GTCAGCCAGATCTTCTGGA
59
TCATCAACTCCTTCAGTGCA
59
GAAGAGGGTGCTGTAGGTG
60
CTACCTGGCCAATAAATCATCC
59
TGTCAGCCAGATCAGACTG
59
CTACCTGGCCAATAAATCATCC
59
CCGTTCTCATCAGACTGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC29A2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC29A2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005337
G5E943 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
G5E943 (UniProtKB)
IEA
GO:1901642
G5E943 (UniProtKB)
IEA
GO:0005337
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0005337
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q14542 (UniProtKB)
IEA
GO:0006139
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0008283
Q14542 (UniProtKB)
TAS
GO:0015858
Q14542 (UniProtKB)
IDA
GO:0016323
Q14542 (UniProtKB)
IDA
GO:0031965
Q14542 (UniProtKB)
IEA
GO:1901642
Q14542 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC29A2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Lipodystrophy 0.00272435 1 0 LHGDN
Endometrial Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Sleep Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Fatigue 0.002367032 1 0 GAD
Sleep Initiation and Maintenance Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Congenital chromosomal disease 0.000542884 2 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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