SLC25A6 (solute carrier family 25 member 6)
- symbol:
- SLC25A6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.32 and Yp11.3
- gene_family:
- Pseudoautosomal region 1|Solute carriers
- alias symbol:
- ANT3Y|MGC17525
- alias name:
- None
- entrez id:
- 293
- ensembl gene id:
- ENSG00000169100
- ucsc gene id:
- uc004fpg.4
- refseq accession:
- NM_001636
- hgnc_id:
- HGNC:10992
- approved reserved:
- 1990-08-03
SLC25A6（溶质载体家族25成员6，英文全称Solute Carrier Family 25 Member 6）属于线粒体载体蛋白家族（SLC25家族），该家族主要负责线粒体内外代谢物的转运，包括核苷酸、氨基酸和脂肪酸等。SLC25A6编码的蛋白是线粒体ADP/ATP转运酶（ANT3），主要功能是将ATP从线粒体基质转运到细胞质，同时将ADP运回线粒体进行氧化磷酸化，这对细胞能量代谢至关重要。该基因的表达产物定位于线粒体内膜，是维持细胞能量稳态的核心蛋白之一。SLC25A6突变可能导致线粒体功能障碍，影响ATP合成，进而引发肌肉无力、神经退行性疾病或心肌病等。研究发现，该基因与某些线粒体疾病（如进行性眼外肌麻痹）和癌症（如白血病）相关。若SLC25A6过表达，可能增加细胞能量供应，促进肿瘤细胞增殖；而表达降低则会导致能量不足，引发细胞凋亡或组织退化。SLC25家族成员均具有相似的跨膜结构域，通过构象变化完成底物转运。该基因与家族其他成员（如SLC25A4/ANT1）功能部分重叠，但组织分布和调控机制存在差异。目前针对SLC25A6的研究多聚焦于其在代谢疾病和癌症治疗中的潜在靶点价值。
This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein is implicated in the function of the permability transition pore complex (PTPC), which regulates the release of mitochondrial products that induce apoptosis. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes of this gene. [provided by RefSeq, Jun 2013]
该基因是溶质载体蛋白基因的线粒体载体亚科的成员。的该基因用作选通孔从细胞质到从线粒体基质进入细胞质的线粒体基质和ATP易位ADP产物。该蛋白质在permability转换孔复合物（PTPC），其调节线粒体的产品，诱导细胞凋亡的释放的功能有关。人类基因组中包含该基因的几种非转录假基因。 [由RefSeq的，2013年6月提供]
基因本体信息
SLC25A6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC25A6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 名称 |
|---|
| Disease |
| HIV Infection |
| Host Interactions of HIV factors |
| Host Interactions with Influenza Factors |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Virus Induced Apoptosis |
| Integration of energy metabolism |
| Interactions of Vpr with host cellular proteins |
| Metabolism of proteins |
| Mitochondrial protein import |
| Regulation of insulin secretion |
| Vpr-mediated induction of apoptosis by mitochondrial outer membrane permeabilization |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HIV Infections | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mitochondrial Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Enterovirus Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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