SLC24A1 (solute carrier family 24 member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC24A1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q22.31
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
NCKX1|NCKX|RODX|KIAA0702|HsT17412|CSNB1D
alias name:
None
entrez id:
9187
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ENSG00000074621
ucsc gene id:
uc010ujf.2
refseq accession:
NM_004727
hgnc_id:
HGNC:10975
approved reserved:
1999-02-18

基因染色体位置

基因染色体位置

15q22.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC24A1（溶质载体家族24成员1）属于SLC24基因家族，该家族主要编码钠/钙交换蛋白（NCKX），负责调节细胞内钙离子浓度。SLC24A1编码的蛋白NCKX1是一种跨膜转运蛋白，通过钠钙交换机制将1个钙离子（Ca2+）和1个钾离子（K+）运出细胞，同时转入4个钠离子（Na+），维持细胞内钙稳态。其表达主要分布于视网膜、大脑和肾脏等组织，尤其在视网膜光感受器细胞中高表达，对视觉信号传导至关重要。SLC241突变可能导致功能丧失，引发常染色体隐性遗传病如先天性静止性夜盲症（CSNB），表现为暗适应能力下降但视力正常。该基因过表达可能增强钙外排，影响神经元兴奋性或光感受器功能；而表达降低则导致细胞内钙超载，诱发细胞凋亡或光传导异常。SLC24家族成员（如SLC24A2-A5）均具有类似的离子转运功能，但组织分布和动力学特性不同。目前研究还发现SLC24A1与年龄相关性黄斑变性（AMD）等退行性疾病相关，其突变体可能通过扰乱钙信号参与病理过程。专业术语解释：钙稳态（细胞内钙浓度平衡）、钠钙交换（依赖钠梯度的钙转运）、常染色体隐性遗传（需两个突变拷贝才发病）。英文注释：NCKX（Na+/Ca2+-K+ exchanger）、CSNB（congenital stationary night blindness）、AMD（age-related macular degeneration）。

This gene encodes a member of the potassium-dependent sodium/calcium exchanger protein family. The encoded protein plays an important role in sodium/calcium exchange in retinal rod and cone photoreceptors by mediating the extrusion of one calcium ion and one potassium ion in exchange for four sodium ions. Mutations in this gene may play a role in congenital stationary night blindness. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的钾依赖性钠/钙交换蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质起着通过介导一种钙离子和在交换四钠离子1钾离子的挤出在视网膜杆和视锥感光细胞钠/钙交换了重要的作用。在这个基因的突变可能在先天性静止性夜盲的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对SLC24A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC24A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC24A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC24A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs905733       rs1055737       rs2414883       rs8030336       rs8031179       rs11853015       rs16948919       rs72741220       rs78613896       rs79607088       rs80093582       rs80233962       rs112122267       rs116431545       rs138112288       rs138948562       rs140297529      

基因表达

基因表达

SLC24A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAAGGATGAAATCCTGTCTCTG
59
TATCCACAACCCTGAGACAG
59
TAATCCCAGCTACTTGGGA
57
GCTCAGCCAGGAATTACAG
58
ACCAGAAGGAAGATGTGGC
60
CAGTTTCACCTTCACCAGC
59
CCATTTACCTCTTCCTTCTGC
59
ACTTCCTAGACTCCTGCCT
59
GCAAACCAGAAGAGGAGGA
59
TGATCTCCCTTGATGTCTGG
59
GATATCACTGTGGGAGTTTGG
59
GGAGAATTGCTTGAACCGG
59
TAATCCCAGCTACTTGGGAG
59
GCTCAGCCAGGAATTACAG
58
ATATCACTGTGGGAGTTTGG
57
AGGAGAATTGCTTGAACCG
58
GAAAGCAAACCAGAAGAGGAG
59
TCCCTTGATGTCTGGAACAG
60
TAAGGATGAAATCCTGTCTCTG
57
GTATCCACAACCCTGAGAC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC24A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC24A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006816
F5H127 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
F5H127 (UniProtKB)
IEA
GO:0008273
F5H127 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H127 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
F5H127 (UniProtKB)
IEA
GO:0006816
F5H483 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
F5H483 (UniProtKB)
IEA
GO:0008273
F5H483 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H483 (UniProtKB)
IEA
GO:0035725
F5H483 (UniProtKB)
IEA
GO:0005262
O60721 (UniProtKB)
IBA
GO:0005509
O60721 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
O60721 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
O60721 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O60721 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
O60721 (UniProtKB)
TAS
GO:0006811
O60721 (UniProtKB)
TAS
GO:0006816
O60721 (UniProtKB)
NAS
GO:0006874
O60721 (UniProtKB)
IBA
GO:0007601
O60721 (UniProtKB)
NAS
GO:0008273
O60721 (UniProtKB)
IBA
GO:0008273
O60721 (UniProtKB)
NAS
GO:0008273
O60721 (UniProtKB)
TAS
GO:0009642
O60721 (UniProtKB)
NAS
GO:0015293
O60721 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O60721 (UniProtKB)
TAS
GO:0019867
O60721 (UniProtKB)
NAS
GO:0030955
O60721 (UniProtKB)
IBA
GO:0031402
O60721 (UniProtKB)
IBA
GO:0035725
O60721 (UniProtKB)
IEA
GO:0070588
O60721 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC24A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Night blindness, congenital stationary 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1D 0.12 0 0 CLINVAR
Cerebral Hemorrhage 0.08 1 0 RGD
Synovial Cyst 0.000271442 1 0 BeFree
Myxoid cyst 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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