SLC22A4 (solute carrier family 22 member 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC22A4
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.1
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
OCTN1|MGC34546
alias name:
None
entrez id:
6583
ensembl gene id:
ENSG00000197208
ucsc gene id:
uc003kwq.4
refseq accession:
NM_003059
hgnc_id:
HGNC:10968
approved reserved:
1998-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC22A4（溶质载体家族22成员4，英文全称Solute Carrier Family 22 Member 4）属于SLC22基因家族，该家族主要编码跨膜转运蛋白，负责在细胞膜上转运有机阳离子、阴离子和两性离子等小分子物质。SLC22A4基因编码的蛋白质是一种有机阳离子转运蛋白（OCTN1），主要在肾脏、肠道、胎盘和免疫细胞中表达，其生物学功能包括转运肉碱（一种参与脂肪酸代谢的重要分子）和某些药物（如抗生素和抗肿瘤药物），同时在维持细胞内外离子平衡和代谢稳态中起关键作用。SLC22A4的突变可能导致其转运功能异常，例如某些突变（如L503F）与克罗恩病（一种慢性炎症性肠病）的易感性相关，可能影响肠道免疫调节或微生物平衡。该基因还与类风湿性关节炎和某些癌症（如肺癌和乳腺癌）的发生发展有关，可能通过改变药物代谢或细胞信号通路发挥作用。SLC22A4过表达可能增强对某些药物的摄取，导致药物敏感性增加或毒性反应，而表达降低可能减少药物转运效率，影响治疗效果或导致代谢紊乱。SLC22基因家族的共性是其成员均具有12个跨膜结构域，依赖钠离子或质子梯度进行底物转运，参与多种生理和病理过程。专业术语解释：跨膜转运蛋白（嵌入细胞膜中帮助物质进出细胞的蛋白质），有机阳离子（带正电荷的小分子，如药物或代谢物），肉碱（帮助脂肪酸进入线粒体燃烧供能的分子），克罗恩病（肠道慢性炎症疾病）。若中文术语不准确，可参考英文注释（如OCTN1为有机阳离子转运蛋白1）。

Polyspecific organic cation transporters in the liver, kidney, intestine, and other organs are critical for elimination of many endogenous small organic cations as well as a wide array of drugs and environmental toxins. The encoded protein is an organic cation transporter and plasma integral membrane protein containing eleven putative transmembrane domains as well as a nucleotide-binding site motif. Transport by this protein is at least partially ATP-dependent. [provided by RefSeq, Jul 2008]

在肝，肾，肠多特异性有机阳离子转运，和其他器官是许多内源性小有机阳离子的消除以及丰富的药物和环境毒素的关键。所编码的蛋白质是含有11推定的跨膜结构域，以及一个核苷酸结合位点基序的有机阳离子转运和血浆整合膜蛋白。由该蛋白质运输至少部分ATP依赖性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SLC22A4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC22A4基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC22A4基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

SLC22A4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12777       rs149218       rs156322       rs156402       rs169257       rs187978       rs187984       rs189730       rs190636       rs192429       rs270600       rs270601       rs270602       rs270603       rs270605       rs270606       rs270607      

基因表达

基因表达

SLC22A4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCAGCTGGGAGATGTTCAC
60
AGAAGTGGCCTAGTATGAAGG
59
TGTGAGGACAACTGGAAGG
59
GTTCTTCCTGCCAAACCTG
59
TCTTTGCTGCTATGGATGCT
60
GTAGGCATCTCCATGTAAATTAGG
59
ACATTTACCAGTGGTCTTACCA
60
AGGAATGAACCTGCAAGGA
59
TACTTTGTTTACCTCGGTGC
58
GAGGATTCCAATCAGGACAG
58
ATCCTTGCAGGTTCATTCC
58
TTTGGATGATATCTTCAGCCTC
58
GTGAGGACAACTGGAAGGT
59
GTTCTTCCTGCCAAACCTG
59
TCAGCTGGGAGATGTTCAC
59
AGAAGTGGCCTAGTATGAAGG
59
TGAGGACAACTGGAAGGTG
59
GTTCTTCCTGCCAAACCTG
59
TTTGATTCTGTGGAGGAGC
58
GGCAATATTCCGAGTCCTG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RUNX1
SLC22A4
Unknown
15184985; 17142562; 18328148

基因本体信息

SLC22A4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC22A4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
Q9H015 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9H015 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H015 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H015 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9H015 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9H015 (UniProtKB)
IC
GO:0005886
Q9H015 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9H015 (UniProtKB)
TAS
GO:0006641
Q9H015 (UniProtKB)
IEA
GO:0006814
Q9H015 (UniProtKB)
IEA
GO:0007589
Q9H015 (UniProtKB)
TAS
GO:0008513
Q9H015 (UniProtKB)
TAS
GO:0009437
Q9H015 (UniProtKB)
IBA
GO:0015226
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0015293
Q9H015 (UniProtKB)
IEA
GO:0015491
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0015651
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0015695
Q9H015 (UniProtKB)
TAS
GO:0015697
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0015879
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0016324
Q9H015 (UniProtKB)
IDA
GO:0030165
Q9H015 (UniProtKB)
IPI
GO:1902603
Q9H015 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC22A4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.279810993 22 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
Inflammatory Bowel Diseases 0.141169923 16 4 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Fibrinogen Adverse Event 0.122367032 1 3 GAD_GWASCAT
Myocarditis 0.12 1 0 CTD_human
Coxsackievirus Infections 0.12 1 0 CTD_human
Enterovirus Infections 0.12 1 0 CTD_human
Crohn Disease 0.079659542 48 6 BeFree_GAD_LHGDN
Ulcerative Colitis 0.023203381 14 0 BeFree_GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.010282454 5 0 BeFree_GAD
Paratuberculosis 0.002995792 1 1 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2