SLC22A18 (solute carrier family 22 member 18)
- symbol:
- SLC22A18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- BWR1A|TSSC5|ITM
- alias name:
- organic cation transporter like 2|…
- entrez id:
- 5002
- ensembl gene id:
- ENSG00000110628
- ucsc gene id:
- uc001lwx.3
- refseq accession:
- NM_183233
- hgnc_id:
- HGNC:10964
- approved reserved:
- 1998-06-05
SLC22A18（溶质载体家族22成员18）属于SLC22基因家族，该家族编码跨膜转运蛋白，主要负责转运有机阳离子、阴离子和两性离子等小分子物质。SLC22A18定位于11号染色体（11p15.5），其编码的蛋白质可能参与细胞内外物质的转运，但具体底物尚未完全明确。该基因在多种组织中表达，包括肾脏、肝脏和胎盘等。SLC22A18位于基因组印记区域（genomic imprinting region），意味着其表达受亲本来源影响，通常仅从母源染色体表达。SLC22A18的突变或表达异常可能与某些疾病相关，如Beckwith-Wiedemann综合征（一种过度生长障碍疾病）和某些癌症（如肺癌和乳腺癌），因其位于11p15.5这一肿瘤相关区域。基因过表达可能影响细胞增殖或凋亡，而表达降低可能导致转运功能受损，影响相关代谢途径。SLC22A18所属的SLC22基因家族成员均具有12个预测的跨膜结构域（transmembrane domains），负责多种内源性和外源性物质的转运。目前对该基因功能的了解仍有限，需要更多研究揭示其具体生物学作用和疾病关联机制。
This gene is one of several tumor-suppressing subtransferable fragments located in the imprinted gene domain of 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian, and breast cancer. This gene is imprinted, with preferential expression from the maternal allele. Mutations in this gene have been found in Wilms' tumor and lung cancer. This protein may act as a transporter of organic cations, and have a role in the transport of chloroquine and quinidine-related compounds in kidney. Two alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Oct 2010]
这个基因位于11p15.5的印记基因领域，一个重要的肿瘤抑制基因区几个肿瘤抑制subtransferable片段中的一个。在这一区域的改变已与贝克威思-威德曼综合征，肾母细胞瘤，横纹肌肉瘤，肾上腺皮质癌和肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。该基因印迹，以从母体等位基因优先表达。在这个基因的突变已经在肾母细胞瘤和肺癌被发现。这种蛋白质可以充当有机阳离子转运，并在氯喹和肾奎尼丁相关化合物的输送的作用。两个编码相同蛋白质可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年10月提供]
基因本体信息
SLC22A18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC22A18基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Organic cation transport |
| Organic cation/anion/zwitterion transport |
| SLC-mediated transmembrane transport |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma of lung | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Breast adenocarcinoma | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Lung Neoplasms | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Rhabdomyosarcoma 1 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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